B CELLEN, DNA OCH GENTEKNIK B1 Vad Ă€r liv? B2 Cellen B3 DNA â livets molekyl B4 Mutationer B5 VĂ€xtförĂ€dling och husdjursavel B6 Genetiska analyser B7 Genmodifiering B8 Genterapi pĂ„ mĂ€nniskor
B1 Vad Àr liv? Diskutera Att en katt som springer över en vÀg Àr nÄgot som Àr levande kan tyckas vara en sjÀlvklarhet. Men vad mer precist kÀnnetecknar en levande organism?
Ett björndjur (Tardigrada) Àr ett av de mÄnga djur som bara kan ses i mikroskop. De lever i huvudsak i vatten eller i mossa och tillhör de tÄligaste organismerna pÄ jorden. De överlever stark strÄlning, vakuum och nedkylning till endast en grad över den absoluta nollpunkten.
Cellen, DNA och genteknik
35
Jorden myllrar av liv Var du Àn vÀnder dig pÄ jorden kommer du hitta spÄr av liv. Livet verkar ha en otrolig förmÄga att anpassa sig till en rad olika miljöer. Det ser inte ut att spela nÄgon roll om det Àr höga bergstoppar eller i sprickor djupt ner i berggrunden, inte heller om det Àr extremt varma öknar eller stÀndigt frusna omrÄden. Vi kommer normalt bara i kontakt med ett litet antal av alla de livsformer som finns, de vi delar livsmiljö med och som Àr stora nog för att ses med blotta ögat. Andra lever mer undanskymt i miljöer dÀr mÀnniskor sÀllan vistas eller Àr sÄ smÄ att de endast kan ses i mikroskop. För att fÄ en uppfattning av hur mycket liv det finns pÄ jorden har forskare uppskattat att den sammanlagda biomassan, massan hos allt liv, uppgÄr till 550 000 miljarder kg C (enheten anger massan av alla kolatomer i de levande organismerna). Sett till biomassan domineras livet pÄ jorden av vÀxter (82 %) följt av bakterier (13 %) och svampar (2 %). Djurens, inklusive mÀnniskans biomassa utgör inte mer Àn 0,4 % av den totala massan.
Trots de bistra förhÄllandena har havet runt Antarktis ett rikt djurliv. Den höga produktionen av plankton och fisk i det nÀringsrika vattnet Àr nÄgot Hakremspingvinererna kan dra nytta av.
36
Vad kÀnnetecknar livet pÄ jorden? Mycket talar för att alla livsformer pÄ jorden har ett och samma ursprung och den allmÀnna uppfattningen inom naturvetenskapen idag Àr att allt liv hÀrstammar frÄn nÄgon form av urcell som levde för mer Àn 3,5 miljarder Är sedan. Med tanke pÄ att jordens Älder uppskattas vara omkring 4,5 miljarder Är innebÀr detta att det funnits liv under större delen av jordens historia. Teorin om att allt liv har ett och samma ursprung grundas i att allt liv vi kÀnner till idag tycks dela vissa gemensamma drag. För att nÄgot ska rÀknas som levande ska egenskaperna enligt figuren nedan vara uppfyllda.
Förökning/fortplantning sexuellt eller asexuellt
TillvÀxt blir större under sin livstid och utvecklas
Anpassning till miljön
Uppbyggnad bestÄr av en eller flera celler
Respons/reaktion kan reagera pÄ sin omgivning
ĂmnesomsĂ€ttning fĂ„r energi frĂ„n kemiska reaktioner
Reglering av den inre miljön i cellerna
OvanstÄende egenskaper karakteriserar allt liv pÄ jorden. Ibland kan nÄgot rÀknas som levande trots att inte alla kriterier uppfylls, men det hör till undantagen.
Cellen, DNA och genteknik
37
Sedan virus upptÀcktes i början pÄ 1900-talet har frÄgan om de ska rÀknas som liv diskuterats. Den rÄdande uppfattningen idag Àr att virus inte ska rÀknas som liv, detta trots att de har egna arvsanlag. Detta grundar sig i att virus bÄde saknar celler och ÀmnesomsÀttning. För att sprida sina arvsanlag vidare Àr de istÀllet beroende av andra livsformer. Arvsanlag
Proteinhölje
SARS-CoV-2
Coronaviruset kan inte överleva pÄ egen hand eftersom det saknar ÀmnesomsÀttning. Som fallet Àr med alla virus mÄste coronaviruset istÀllet utnyttja cellerna hos en vÀrdorganism för att kunna tillverka kopior av sina arvsanlag.
Virus som orsakar COVID-19 hos mÀnniskor
TESTA DIG SJĂLV 1. Varför anses björndjuret vara en av de tĂ„ligaste organismerna pĂ„ jorden? 2. Vilken livsform stĂ„r för den största biomassan pĂ„ jorden? 3. Ge nĂ„gra exempel pĂ„ egenskaper som kĂ€nnetecknar liv? 4. Av vilka anledningar rĂ€knas inte virus som liv?
38
Cellen, DNA och genteknik
B2 Cellen Diskutera Vilka fördelar kan det finnas för en organism att vara flercellig jÀmfört med encellig?
En bild tagen i ett elektronmikroskop med hög förstoring visar bakterier (fÀrgade i blÄtt) som sitter pÄ nÄgra kindceller i slemhinnan i vÄr mun. Notera storleksskillnaden mellan de jÀmförelsevis smÄ bakterierna jÀmfört med de betydligt större eukaryota cellerna. Cellen, DNA och genteknik
39
Livets minsta enhet Encelliga organismer skiljer sig frÄn flercelliga genom att de bestÄr av en enda cell som ensam sköter alla nödvÀndiga uppgifter för att organismen ska kunna överleva och föröka sig. Fler celliga organismer bestÄr, precis som namnet antyder, av mer Àn en cell. Hos de allra enklast uppbyggda flercelliga organismerna kan alla celler vara av samma sort medan de hos mer komplext uppbyggda organismer specialiserats och fÄtt olika uppgifter. Enligt en nyligen gjord uppskattning bestÄr en mÀnniska av sÄ mÄnga som 37 000 miljarder celler.
Spermie
Befruktad Àggcell Obefruktad Àggcell
Första celldelningen
Efter 5 celldelningar har embryot 32 celler
Ett tvÄ Är gammalt barn bestÄr av tusentals miljarder celler
Efter det att Àggcellen blivit befruktad kommer det ta nÄgot dygn innan den första celldelningen kommer igÄng. Vi har dÀrför alla en gÄng varit encelliga, Ätminstone under en kort tidsperiod.
Ăven om alla kroppens celler har sitt ursprung frĂ„n en enda cell, den befruktade Ă€ggcellen, har dessa till följd av embryots utveckling, specialiserat sig pĂ„ att utföra olika uppgifter. MĂ€n niskokroppen byggs upp av mer Ă€n 200 olika celltyper. Muskel celler ansvarar för rörelser, nervceller för att skicka signaler och könsceller för att föra arvsanlagen vidare vid fortplantning. Celler av samma typ bygger tillsammans upp vĂ€vnader och olika sorters vĂ€vnader bygger i sin tur upp kroppens organ.
40
Cellen, DNA och genteknik
Hudcell
Nervcell
LjuskÀnslig cell frÄn ögats nÀthinna
Vit blodkropp
Skelettmuskelcell
Fettcell
Bencell
Könsceller (Àggcell + spermie)
Röd blodkropp
I mÀnniskokroppen finns över 200 olika celltyper som specialiserat sig pÄ olika funktioner. Trots att de ser olika ut har de samma grundkonstruktion.
Olika grundkonstruktioner av celler Baserat pÄ hur cellerna hos en organism Àr konstruerade delas de in i nÄgon av följande kategorier, kallade domÀner, i den moderna systematiken:
⹠bakterier ⹠arkéer (tidigare kallade arkebakterier) ⹠eukaryoter
Cellen, DNA och genteknik
41
Bakterier och arkĂ©er pĂ„minner om varandra eftersom de Ă€r en celliga och saknar cellkĂ€rna. De kallas dĂ€rför ibland gemensamt för prokaryoter (pro = före, karyon = kĂ€rna) trots att de inte utgör en enhetlig grupp. Eukaryoter (eu = Ă€kta, karyon = kĂ€rna) har istĂ€llet celler med cellkĂ€rnor samt membranomslutna celldelar som kallas organeller. Till eukaryoterna hör bĂ„de encelliga och flercelliga organismer. Alla vĂ€xter och djur Ă€r eukaryoter. DNA ligger âfrittâ i cellen
CellkÀrna med DNA
Bakterie
ArkĂ© 2 ÎŒm x10
HĂ€r visas en storleksjĂ€mförelse mellan en bakterie, en arkĂ© (lilla rutan) och en eukaryot cell. Bakterier och arkkĂ©er Ă€r ungefĂ€r 0,5â5 ”m jĂ€mfört med eukaryota celler som Ă€r 10â100 ”m.
42
Cellen, DNA och genteknik
Eukaryot cell (djurcell)
20 ÎŒm
Bakterier Bakterier Àr smÄ, i genomsnitt bara en tiondel sÄ stora som vÄra egna celler i kroppen. Trots att vi Àr i stÀndig kontakt med bakterier Àr det bara nÀr vi observerar dem i mikroskop som vi kan se dem. Bakterier har överlag en enklare uppbyggnad Àn eukaryota celler. Till skillnad frÄn dessa saknar bakterier flera celldelar som exempelvis cellkÀrna och membranomslutna organeller. Den största delen av arvsanlagen ligger istÀllet fritt i cellplasman i form av en ringformad DNA-molekyl, bakteriekromosomen. I tillÀgg till denna finns ofta ocksÄ smÄ ringar av DNA kallade plasmider. Plasmiderna spelar en viktig roll nÀr vi genmodifierar bakterier. I bakterien finns Àven ribosomer pÄ vilka aminosyror byggs ihop till proteiner utifrÄn genernas anvisningar.
Utanför cellmembranet finns hos de flesta bakterier en skyddanÂde cellvĂ€gg. En del bakterier har en flagell med vilken de kan förflytta sig med och smĂ„ utskott kallade pili som anvĂ€nds för att kunna fĂ€sta sig till olika underlag eller andra bakterier. Bakterier Ă€r encelliga och fortplantar sig asexuellt (könlöst) genom celldelning. Bakteriekromosom Pili
Cellmembran omgivet av en cellvÀgg
Plasmid
Flagell
Ribosomer
Cellplasma
Djur- och vÀxtceller
En bakteries uppbyggnad. LĂ€gg mĂ€rke till att DNA dels ligger fritt i cellen som en ringÂformad kromosom och ofta ocksĂ„ som smĂ„ ringformade plasmider. De senare har en viktig funktion nĂ€r vi genmodifierar bakterier. Alla delar som visar i figuren kan inte ses i ett vanligt ljusmikroskop.
BĂ„de djur- och vĂ€xter har eukaryota celler. Deras uppbyggnad Ă€r mer komplex Ă€n bakterierna och kĂ€nnetecknas av att ha flera celldelar som dessa saknar. Till dessa hör membranomslutna organeller sĂ„som; cellkĂ€rnan, mitokondrierna, de endoplasmatiska nĂ€tverken, golgiapparaten, vakuolen och kloroplasterna. Eukaryota organismer kan vara bĂ„de en- och flercelliga och fortplantningen vara antingen asexuell (könlös) eller sexuell (könlig). Alla eukaryota celler har huvuddelen av sitt DNA inuti en cellkĂ€rna. Till skillnad frĂ„n bakterierna har eukaryota organismer sitt DNA uppdelat i flera mindre delar som Ă€r öppna i bĂ„da Ă€ndar och kallas kromosomer. Ăven om djur- och vĂ€xtceller har mycket gemensamt finns nĂ„gra tydliga skillnader. Utanför det tunna cellmembran som omger cellerna finns hos en vĂ€xtcell ocksĂ„ en skyddande cellvĂ€gg. VĂ€xtceller har dessutom en stor vĂ€tskefylld blĂ„sa kallad vakuolen som tar upp en stor del av utrymmet inne i cellen. I cellplasman finns Ă€ven kloroplaster som innehĂ„ller det gröna fĂ€rgĂ€mnet klorofyll. Det Ă€r med hjĂ€lp av klorofyllet vĂ€xtceller âfĂ„ngar inâ solljus i fotosyntesen.
Cellen, DNA och genteknik
43
Celldelar hos bÄde vÀxt- och djurceller
En djurcell (observera att alla delar i figuren inte kan ses i ett vanligt ljusmikroskop).
Mitokondrie â Cellens kraftverk. HĂ€r sker huvuddelen av cellandningen dĂ€r socker och syre omvandlas till koldioxid, vatten och energi i form av ATP (den energiform som driver de flesta kemiska processer i cellen).
CellkĂ€rna â InnehĂ„ller huvuddelen av cellens DNA (arvsanlag).
Cellplasma (cytoplasma) â Den trögflytande vĂ€tska som finns innanför cellmembranet. VĂ€tskan bestĂ„r av vatten med lösta Ă€mnen som Ă€r viktiga för cellen.
Endoplasmatiskt nĂ€tverk â BestĂ„r av membransystem som sköter transporten av kemiska föreningar inom cellen. PĂ„ ytan kan sitta ribosomer.
Ribosomer â PĂ„ dessa monteras amino syror ihop till proteiner utifrĂ„n genernas anvisningar. De förekommer antingen fritt i cellplasman eller sitter fĂ€sta till ytan av det endoplasmatiska nĂ€tverket.
Golgiapparat â HĂ€r bearbetas, sorteras och paketeras en del av de proteiner som tillverkas i cellen.
Cellmembran â Ett tunt membran som omger cellen. Genom att membranet pĂ„verkar vilka Ă€mnen som slĂ€pps in och ut kan den inre miljön regleras.
Celldelar som bara finns hos vĂ€xtceller Kloroplaster â Finns hos bĂ„de vĂ€xter och alger och innehĂ„ller det gröna fĂ€rgĂ€mnet klorofyll. Deras viktigaste uppgift Ă€r att utföra fotosyntes i vilken ljusenergi fĂ„ngas in för att koldioxid och vatten ska kunna omvandlas till socker och syre.
Vakuol â En stor vĂ€tskefylld blĂ„sa som fyller ut mycket av vĂ€xtcellen. Ett högt vĂ€tsketryck i vakuolen spĂ€nner ut cellen mot cellvĂ€ggen och gör den hĂ„rd. Detta gör att vĂ€xter inte behöver ett stabiliserande skelett. I vakuolen kan ocksĂ„ vatten och nĂ€ring lagras.
En vÀxtcell (observera att alla delar i figuren inte kan ses i ett vanligt ljusmikroskop).
CellkÀrna med DNA
Endoplasmatiska nÀtverk
Golgiapparat
Ribosomer
44
Cellen, DNA och genteknik
Cellplasma
Mitokondrie
CellvĂ€gg â En stödjande vĂ€gg som ger vĂ€xtceller dess bestĂ€mda form. InnehĂ„ller cellulosa.
TESTA DIG SJĂLV 1. Livet delas in i tre domĂ€ner, vilka Ă€r dessa? 2. Ge exempel pĂ„ nĂ„gra av de olika celltyper du har i din egen kropp. 3. Vad skiljer en bakterie frĂ„n en eukaryot cell? 4. Hur förökar sig en bakterie? 5. Vilken funktion har cellmembranet i en cell? 6. Varför kallas mitokondrierna ibland för âcellens kraftverkâ? 7. Vad skiljer en vĂ€xtcell frĂ„n en djurcell?
VĂ€xtceller frĂ„n vattenvĂ€xten Hydrilla verticillata sedda genom ett mikroskop. I cellerna syns kloroplasterna som smĂ„ gröna âkornâ.
Cellen, DNA och genteknik
45
B3 DNA - livets molekyl Diskutera Vilken betydelse har upptÀckten av DNA-molekylen fÄtt för vÄrt samhÀlle?
DNA eller deoxiribonukleinsyra Àr den molekyl som bÀr den genetiska informationen.
46
Cellen, DNA och genteknik
DNA-molekylen En DNA-molekyl bestĂ„r tvĂ„ strĂ€ngar som sitter ihop med var andra i en dubbelÂspiral. Den kan pĂ„ sĂ„ vis liknas vid en vriden repstege. Varje strĂ€ng Ă€r uppbyggd av en kedja av âDNA-bygg stenarâ, nukleotider. Varje nukleotid har en âryggradâ av socker och fosfat samt nĂ„gon av de fyra kvĂ€vebaserna: A, T, C och G. De tvĂ„ strĂ€ngarna hĂ„lls ihop genom att kvĂ€vebaser kan bilda par med varandra genom svaga kemiska bindningar. Unikt för DNA-molekylen Ă€r att kvĂ€vebaserna inte kan fĂ€sta till varandra hur som helst utan kvĂ€vebasen A bildar par med T och C bildar par med G.
Varje strÀng i DNA-molekylen bestÄr av en kedja av nukleotider. StrÀngarna hÄlls ihop genom att kvÀvebaserna i de bÄda strÀngarna bildar par med varandra.
DNA-molekyl i form av en dubbelspiral
Nukleotider med kvÀvebaser Adenin
Guanin
Tymin
Cytosin
Hos alla levande organismer pÄ jorden utgörs arvsanlagen av ordningsföljden av kvÀvebaserna i DNA. Denna ordningsföljd Àr i regel unik för varje individ sÄnÀr som hos enÀggstvillingar och genetiska kloner. Ju nÀrmare slÀkt tvÄ organismer Àr desto större Àr i regel likheten mellan arvsanlagen och dÀrmed ordningen hos kvÀvebaserna. Hos mÀnniskan och schimpansen skiljer sig i genomsnitt 1 av 50 kvÀvebaser Ät medan det mellan olika mÀnniskor snarare handlar om 1 pÄ 200.
Cellen, DNA och genteknik
47
Genetisk likhet 99,5 %
Den genetiska likheten mellan olika mÀnniskor Àr i genomsnitt 99,5 %. Det innebÀr att en kvÀvebas pÄ 200 skiljer sig Ät. Den unika ordningen pÄ kvÀvebaser i vÄrt DNA fungerar som ett molekylÀrt fingeravtryck och kan anvÀndas för att faststÀlla slÀktskap eller knyta nÄgon till en brottsplats.
Ibland kan vi stöta pĂ„ uppgifter om att det finns omkring tvĂ„ meter DNA i var och en av mĂ€nniskans celler. DĂ„ Ă€r det viktigt att förtydliga att detta DNA inte ligger som en âlös trĂ„dâ inuti cellkĂ€rnan. Hos eukaryoter Ă€r istĂ€llet DNA:t uppdelat i ett antal mindre delar som var för sig Ă€r lindade kring speciella proteiner som kallas histoner. Hur hĂ„rt packad DNA-trĂ„den Ă€r beror pĂ„ i vilket stadie cellen befinner sig. NĂ€r DNA:t Ă€r som hĂ„rdast packat under celldelningen ser de ut som smĂ„ âstavarâ och kallas dĂ„ för kromosomer. Om kromosomerna infĂ€rgas med ett fĂ€rgĂ€mne kan de urskiljas i ett ljusmikroskop av den typ som anvĂ€nds pĂ„ skolor.
48
Cellen, DNA och genteknik
En cell hos en organism med tvÄ kromosompar, avbildad alldeles efter en celldelning. Kromosomerna Àr i detta stadium fortfarande tÀtt packade och kan ses i ljusmikroskop. En av kromosomerna i varje par har markerats blÄ fÀrg och den andra med lila.
Hos arter med sexuell fortplantning inneÂhĂ„ller cellerna vanligtvis en dubbel uppsĂ€ttning av kromosomer dĂ€r var och en av kromosomerna i varje par Ă€rvts frĂ„n vardera förĂ€ldern. I mĂ€n niskans celler finns vanÂligen 46 kromoÂsomer uppdelade i 23 kromosomÂpar. Undantaget Ă€r könscellerna, dĂ€r det som regel endast finns 23 kromoÂsomer i en enkel kromosomuppsĂ€ttning.
Kroppsceller
Könsceller
spermier
Varje cell har dubbel kromosomuppsÀttning
obefruktat Àgg Varje cell har enkel kromosomuppsÀttning
En cell hos en organism med tvÄ kromosompar, Kroppscellerna har till skillnad frÄn könscellerna en dubbel kromosomuppsÀttning. Hos mÄnga organismer utgörs könscellerna av spermier och Àgg.
Cellen, DNA och genteknik
49
HISTORIK UpptÀckten av DNA DNA isolerades för första gÄngen redan Är 1869. Dock skulle det dröja ytterligare nÀstan ett sekel innan nÄgon riktigt förstod hur DNA var uppbyggt och fungerar. GÄtan fick sin lösning i Cambridge i England pÄ 1950-talet efter det att tvÄ unga och Ànnu relativt okÀnda forskare, James Watson och Francis Crick, antagit utmaningen. Till sin hjÀlp hade de flera viktiga pusselbitar frÄn andra forskare att utgÄ ifrÄn. De visste dÀrför att det var DNA och inte proteiner som innehöll arvsanlagen. De visste ocksÄ att det fanns fyra olika kvÀvebaser i DNA och att en cell alltid innehöll lika mÄnga nukleotider med
kvĂ€vebaserna A och T respektive C och G. Till sin hjĂ€lp hade de ocksĂ„ en bild som en annan ung forskare vid namn Rosalind Franklin tagit nĂ„gra Ă„r tidigare och som pekade pĂ„ att DNAmolekylen var spiralvriden. Efter upptĂ€ckten lĂ€r Crick ha offentliggjort uppÂtĂ€ckten genom att utbrista ââVi har avslöjat livets hemlighetâ. För sina bedrifter tillÂdelades James Watson, Francis Crick och Maurice Wilkins Nobelpriset i Medicin Ă„r 1962. Rosalind Franklin hade dĂ„ tyvĂ€rr redan avlidit och kunde inte till delas priset pĂ„ grund av Nobelprisets regler.
Francis Crick till vÀnster och James Watson med en av de första kompletta modellerna av DNA-molekylen. UpptÀckten gjordes 1953 pÄ universitetet i Cambridge, England.
50
Cellen, DNA och genteknik
DNA:s funktion DNA-molekylen har tvÄ viktiga funktioner. Den ena Àr att föra arvsanlag vidare till dotterceller och avkomma. Detta Àr möjligt eftersom varje DNA-molekyl kan kopieras till tvÄ exakta kopior i den process som kallas replikationen. Den andra funktionen Àr att DNA innehÄller receptsamlingen för hur olika proteiner ska byggas ihop i den process som kallas proteinsyntesen.
Replikationen Replikationen betyder att DNA-molekylen kopieras och detta sker innan en cell delar sig. PĂ„ sĂ„ sĂ€tt fĂ„r var och en av dotter cellerna var sin uppsĂ€ttning av arvsanlagen. Det finns flera an ledningar till varför celler delar sig. Hos flercelliga organismer Ă€r det nödvĂ€ndigt för att den ska kunna vĂ€xa. Det Ă€r ocksĂ„ nödvĂ€ndigt för att gamla och skadade celler ska kunna ersĂ€ttas och för att nya könsceller ska kunna produceras. Replikationen inleds med att enzymet helikas separerar de bĂ„da DNA-strĂ€ngarna frĂ„n varandra. I cellkĂ€rnan finns fria âDNA-Âbyggstenarâ, nukleotider. Ytterligare en grupp enzymer, DNA-polymeras, kopplar dĂ€refter fast nukleotider med matchande kvĂ€vebaser till kvĂ€vebaserna pĂ„ DNA-strĂ€ngarna. PĂ„ sĂ„ sĂ€tt bildas tvĂ„ identiska DNA-molekyler.
Helikas Fria nukleotider
oly
p ADN s ra me
En DNA-molekyl kopieras i den process som kallas replikationen. Enzymet helikas separerar de bĂ„da DNA-strĂ€ngarna Ă„t medan DNA-polymeras âfĂ€sterâ nukleotider pĂ„ DNA-strĂ€ngarna sĂ„ att tvĂ„ nya bildas.
Cellen, DNA och genteknik
51
BÄde hÄr och naglar bestÄr av proteinet keratin. Receptet för hur det ska byggas ihop finns lagrat i vÄrt DNA.
Proteinsyntesen Det Ă€r ordningen pĂ„ kvĂ€vebaserna i vĂ„rt DNA som innehĂ„ller recepten för hur proteinerna ska tillverkas i cellen. Den del av DNA som innehĂ„ller ett recept för ett specifikt protein kallas för en gen. Totalt finns ungefĂ€r 20 000 olika gener i mĂ€nniskans arvs anlag. De proteiner som byggs ihop kan ha flera olika funktioner i kroppen. MĂ„nga proteiner utgör viktiga byggstenar i kroppen, till dessa hör proteiner som bygger upp hud, hĂ„r, muskler, senor och brosk. Vissa proteiner fungerar som enzymer och behövs för att vi ska kunna bryta ner den föda vi Ă€ter. Proteiner kan ocksĂ„ fungera som hormoner, exempelvis insulin och tillvĂ€xtÂhormon, och har till uppgift att reglera viktiga funktioner i kroppen. Pro teiner i form av antikroppar utgör en del av vĂ„rt immunförsvar. I proteinsyntesen överförs den genetiska informationen frĂ„n DNA till protein via en âbudbĂ€rarmolekylâ kallad mRNA. I processens första steg, transkriptionen, öppnas DNA-molekylen av ett enzym vid den genen som innehĂ„ller âreceptetâ för det
52
Cellen, DNA och genteknik
önskade proteinet. DĂ€refter byggs en enkelstrĂ€ngad RNA-mole kyl ihop med genen som mall. I RNA finns ocksĂ„ kvĂ€vebaser, men med skillnaden att T utbytt mot U. NĂ€r mRNA-molekylen Ă€r fĂ€rdigbyggd transporteras den till en ribosom utanför cellkĂ€rnan. I processens andra steg, translationen, lĂ€ses kvĂ€vebaserna i mRNA av och översĂ€tts till en kedja av aminosyror. I cellen finns totalt 20 olika aminosyror och dessa transporteras till ribosomen av speciella âtransportmolekylerâ kallade tRNA. KvĂ€vebaserna pĂ„ mRNA översĂ€tts dĂ€refter till en kedja av aminosyror. NĂ€r keÂdjan Ă€r fĂ€rdig lossnar den frĂ„n ribosomen, veckas ihop, och fĂ„r sin speciella form. Det Ă€r först efter detta som den blir ett fungerande protein.
transkriptionen
DNA-molekyl
translationen mRNA âbudbĂ€rareâ protein
I proteinsyntesen överförs den genetiska informationen frĂ„n DNA till protein via en âbudbĂ€rarmolekylâ kallad mRNA. Om cellkĂ€rna finns sker transkriptionen i denna medan translationen sker pĂ„ en ribosomer utanför cellkĂ€rnan.
Cellen, DNA och genteknik
53
Den genetiska koden Den genetiska koden beskriver hur en sekvens av kvĂ€vebaser i mRNA ska översĂ€ttas till en kedja av aminosyror i ett protein. HĂ€r följer en instruktion pĂ„ hur det gĂ„r till: Steg 1: I översĂ€ttningstabellen för mRNA (se figur) lĂ€ses kvĂ€vebaserna av tre och tre. Varje sĂ„dan grupp kallas för en triplett. Börja med att leta upp den första kvĂ€vebasen i en triplett i första kolumnen pĂ„ tabellens vĂ€nstra sida. Vi vet dĂ„ i vilken rad aminosyran kan finnas. Steg 2: Leta nu upp den andra kvĂ€vebasen i tripletten. Den finns i raden ovanför tabellen. Följ kolumnen nedĂ„t tills du hamnar i âdinâ rad (första kvĂ€vebasen). DĂ„ vet du vilken ârutaâ aminosyran finns i. Steg 3: Avsluta med att söka upp den tredje kvĂ€vebasen i tripletten i sista kolumnen pĂ„ tabellens högra sida. Följ raden horisontellt Ă„t vĂ€nster och du kommer att hitta den aminosyra du söker. Exempelvis kommer tripletten AUG översĂ€ttas till aminosyran metionin enligt den genetiska koden. Metionin Ă€r en startsekÂvens vilket innebĂ€r att alla aminosyrakedjor börjar med denna. Om en triplett innehĂ„ller en stoppsekvens kommer detta innebĂ€ra att kedjan av aminosyror inte byggs pĂ„ lĂ€ngre samt lossnar frĂ„n ribosomen.
Andra kvÀvebasen
U
C
A
G
54
Cellen, DNA och genteknik
Serin Serin Serin Serin Prolin Prolin Prolin Prolin Treonin Treonin Treonin Treonin Alanin Alanin Alanin Alanin
A Tyrosin Tyrosin Stopp Stopp Histidin Histidin Glutamin Glutamin Asparagin Asparagin Lysin Lysin Aspartat Aspartat Glutamat Glutamat
G Cystein Cystein Stopp Tryptofan Arginin Arginin Arginin Arginin Serin Serin Arginin Arginin Glycin Glycin Glycin Glycin
U C A G U C A G U C A G U C A G
Tredje kvÀvebasen
Första kvÀvebasen
U
Fenylalanin Fenylalanin Leucin Leucin Leucin Leucin Leucin Leucin Isoleucin Isoleucin Isoleucin Metionin Valin Valin Valin Valin
C
TESTA DIG SJĂLV 1. Vilka Ă€r de fyra olika kvĂ€vebaserna i en DNA-molekyl? 2. Vad bestĂ„r en nukleotid av? 3. Fyll i de kvĂ€vebaser som fattas i figuren nedan. DNA-molekyl 4. Hur stor Ă€r i genomsnitt den genetiska likheten mellan olika mĂ€nniskor? 5. Vem upptĂ€ckte DNA-molekylens struktur? 6. Vilken roll har enzymet helikas i replikationen? 7. Ge exempel pĂ„ nĂ„gra olika funktioner som proteiner kan ha i kroppen. 8. Vad heter den process dĂ€r en gen frĂ„n den ena DNA-strĂ€ngen skrivs av till en bit mRNA? 9. Fyll i de kvĂ€vebaser som fattas i figuren nedan. DNA-strĂ€ng mRNA 10. Vilken funktion har tRNA i proteinsyntesen? 11. Vad kallas de byggstenar som bygger upp ett protein?
Cellen, DNA och genteknik
55
FĂRDJUPNING Proteinsyntesen steg för steg Transkriptionen Sker i cellkĂ€rnan
Nukleotider (RNA-byggstenar) 2
1
DNA-molekyl
mRNA
Transkriptionen Àr den process dÀr en gen pÄ DNA skrivs om till mRNA. Detta sker i cellkÀrnan hos eukaryota organismer.
I transkriptionen skrivs en bit av den ena DNA-strÀngen av till mRNA. Efter transkriptionen lossnar mRNA frÄn DNA-molekylen, som dÄ Ätertar sin ursprungliga form.
RNA-polymeras 3 4
1. Ett enzym kallat RNA-polymeras delar pÄ strÀngarna i DNA-molekylen vid det stÀlle dÀr den ena av de tvÄ strÀngarna ska över- sÀttas till mRNA. 2. Fria nukleotider (i detta fall RNA-byggstenar) kopplas dÀrefter fast pÄ den DNA-strÀng som ska skrivas av.
3. Det byggs efterhand upp en mRNA-molekyl. Denna pĂ„minner om en enkelstrĂ€ngad DNA-molekyl men istĂ€llet för sockerarten deoxiribos finns ribos tillsammans med fosfat i âryggradenâ och kvĂ€vebasen T Ă€r utbytt mot U (Uracil). NĂ€r mRNA-molekylen byggts klart slĂ€pper den frĂ„n DNA-moleÂkylen som dĂ„ Ă„tertar sin ursprungliga form. 4. mRNA transporteras ut ur cellkĂ€rnan (om det Ă€r en eukaryot organism) för att fĂ€sta sig pĂ„ en ribosom i cellplasman.
56
Cellen, DNA och genteknik
Translationen I denna process anvĂ€nds mRNA som mall för att tillverka proteiner. Först översĂ€tts mRNA till en viss ordning av aminosyror, en aminosyra sekvens. Aminosyrorna bildar en lĂ„ng kedja. Detta sker hos alla organismer pĂ„ riboÂsomer i cellplasman.
I translationen lÀses kvÀvebaserna i mRNA av i grupper om tre och översÀtts till en kedja av aminosyror. För att proteinet ska bli aktivt mÄste aminosyrakedjan först veckas sÄ att den fÄr en speciell form.
Sker pÄ ribosomer i cellplasman
8
aminosyrakedjan veckas ihop
7
Met
Arg Leu amin
6
osyr a
5
tRN
A
mRNA ribosom
5. Speciella molekyler kallade tRNA (trans- port-RNA) har som uppgift att transportera aminosyror till ribosomen. I cellen finns totalt 20 olika aminoÂsyror och dessa kan bara binda till en viss bestĂ€md tRNA. 6. NĂ€r kvĂ€vebaserna pĂ„ tRNA matchar med de pĂ„ mRNA, lĂ€mnar tRNA av sin aminosyra till den förra aminosyran och lossnar frĂ„n mRNA.
7. Aminosyrorna förenas allt eftersom till en aminosyrasekvens fram till det kommer en stoppsekvens i mRNA. Inga fler aminosyror kan fogas samman i kedjan. 8. PĂ„ grund av kemiska interaktioner mellan de olika aminosyrorna kommer kedjan veckas ihop pĂ„ olika sĂ€tt nĂ€r den Ă€r fĂ€rdig- byggd. Det Ă€r nĂ€r hela aminosyrakedjan veckas ihop som den blir till ett fungerande protein. Vissa proteiner stannar kvar i cellen för att utföra olika uppgifter medan andra transporteras ut ur cellen för att vara verkÂÂÂsamma nĂ„gon annanstans i kroppen. Cellen, DNA och genteknik
57
B4 Mutationer Diskutera Nya egenskaper hos organismer uppstÄr genom mutationer. Men varför sker mutationer?
Sphynx eller nakenkatten hÀrstammar frÄn en kattunge som föddes 1966 och som pÄ grund av en mutation helt saknade pÀls.
58
Cellen, DNA och genteknik
FörÀndringar i DNA En mutation innebÀr att det sker en förÀndring i vÄrt DNA. Muta tioner kan uppkomma genom att en kvÀvebas hamnar pÄ fel plats eller att lÄnga strÀckor av DNA-molekylen gÄr förlorade, vÀnds eller byter plats.
Mutationer kan uppkomma genom âtryckfelâ i kopieringen. I detta fall fĂ€sts en byggsten med kvĂ€vebasen C dĂ€r det borde vara ett T. SĂ„dana fel intrĂ€ffar ungefĂ€r pĂ„ en av tio miljoner kvĂ€vebaser.
mutation pÄ grund av fel i replikationen
Vissa mutationer beror pĂ„ slumpartade förĂ€ndringar, exempelvis om det sker ett âtryckfelâ nĂ€r DNA-molekylen kopieras. Risken för mutationer kan öka om en organism utsĂ€tts för exempelvis cancerframkallande Ă€mnen, tumörÂvirus eller energiÂrik strĂ„lning. Genom att göra medÂÂvetna livsstilsÂval kan man minska risken för att skadliga muÂtaÂtioner ska ske. Den idag viktigaste kĂ€nda orsaken till cellÂskador som leder till en ökad risk för cancer Ă€r tobaksrökning. I vĂ„rt land orsakar rökning cirka 8 000 cancerfall per Ă„r, vilket motsvarar mer Ă€n en sjĂ€tteÂdel av alla cancerfall. SmĂ„ mutationer dĂ€r bara en eller ett par kvĂ€vebaser förĂ€ndras kan cellen ofta sjĂ€lv reparera. I vĂ„ra celler finns flera kontrollmekanismer som bestĂ„r av reparationsenzymer vars funktion Ă€r att leta upp och byta ut skadade delar av vĂ„rt DNA. Ăven om de flesta mutationer upptĂ€cks och repareras kommer en del mutationer att kvarstĂ„.
Cellen, DNA och genteknik
59
Cancerframkallande Àmnen frÄn exempelvis cigaretter UV-strÄlning
Tumörvirus
Joniserande strÄlning
SlumpmÀssigt fel i DNA
Mutation
Mutationer kan uppkomma pÄ grund av slumpen men ocksÄ orsakas av yttre faktorer som cancerframkallande Àmnen, tumörvirus och energirik strÄlning. Genom att göra medvetna livsstilsval kan vi dÀrför minska risken för att fÄ skadliga mutationer.
Celler som bÀr pÄ mutationen
Synliga mutationer kan fÄ till följd att kroppsfÀrgen blir mer eller mindre kamouflerad. HÀr visas olika fÀrgvarianter av björkmÀtare (Biston betularia) sittande pÄ underlag av olika fÀrg.
60
Cellen, DNA och genteknik
Alla mutationer som sker pĂ„verkar inte organismen. Detta beror pĂ„ att stora delar av vĂ„rt DNA verkar sakna funktion. Sker mutationen i en del av DNA som har en funktion finns tvĂ„ möjliga scenarier. Om mutationen som sker inte resulterar i en förĂ€ndrad aminosyrasekvens kallas mutationen för âtystâ och kommer inte pĂ„verka individen. Om den istĂ€llet resulterar i en förĂ€ndrad aminosyrasekvens kallas den för âsynligâ och kan resultera i att cellen fĂ„r nya egenskaper. Synliga mutationer Ă€r oftast till nackdel för individen. Det Ă€r bara i sĂ€llsynta fall en mutation innebĂ€r en ökad överlevnadschans för individen. Ur ett evolutionĂ€rt perspektiv Ă€r mutationer viktiga. Det Ă€r de som gör att arter kan utvecklas och anpassas till nya miljöer, vilket i sin tur kan leda till att nya arter bildas. Notera att det bara Ă€r de mutationer som sker i könscellerna, eller i de celler som bildar könscellerna, som kan gĂ„ i arv. Detta beror pĂ„ att de mutationer som sker hĂ€r ocksĂ„ kommer finnas i den befruktade Ă€ggcellen och alla de celler som denna utvecklas till.
Slumpvisa mutationer
Sker i del av DNA med funktion
âSynligâ mutation
Mutationen sker i en könscell
Sker i del av DNA utan funktion
âTystâ mutation
Inget hÀnder!
Mutationen sker i en könscell
Cellen kan skadas och dö. I vissa fall kan mutationen ge upphov till en cancertumör.
Ărftliga förĂ€ndringar kan föras vidare till avkomman. I vissa fall kan mutationen leda till en evolutionĂ€r fördel för avkomman men oftare innebĂ€r det en nackdel.
Ăversikt över vilka följderna kan bli av en mutation. Det Ă€r endast âsynligaâ mutationer i delar av det DNA som har en funktion som kan fĂ„ följder för en individ. Om mutationerna dessutom sker i könscellerna kan de ocksĂ„ föras vidare till avkomman.
TESTA DIG SJĂLV 1. Vad Ă€r en mutation? 2. Ge flera exempel pĂ„ faktorer som kan öka risken för mutationer. 3. Vad hĂ€nder om en mutation sker i en del av DNA som saknar funktion? 4. Vad skiljer en âsynligâ mutation frĂ„n en âtystâ? 5. Vad kan en mutation i en kroppscell resultera i? 6. Ăr de mutationer som sker i könsceller oftast till en för- eller nackdel för avkomman?
Cellen, DNA och genteknik
61
FĂRDJUPNING Cancer â en okontrollerad celltillvĂ€xt Cancer Ă€r ett samlingsnamn för mĂ„nga olika sjukdomar som alla har gemensamt att cellerna har börjat dela sig okontrollerat eftersom de förlorat kontrollen över sin tillvĂ€xt. Eftersom de förĂ€ndrade cellerna börjar dela sig i en snabbare takt Ă€n vad de gamla dör, resulterar detta i att det uppstĂ„r en vĂ€xande klump av celler, en sĂ„ kal lad tumör. Tumören kan antingen vara godartad eller elakartad. Det Ă€r de elakartade tumörerna som orsakar cancer dĂ„ de kan vĂ€xa in i omgivan Âde vĂ€vnad samt sprida sig till andra delar av kroppen för att dĂ€r ge upphov till dotterÂtumörer (metaÂstaser). Notera att det finns över 100 olika cancerÂsjukdomar och dessa har olika symtom, olika prognos, och behandlas pĂ„ olika sĂ€tt. En cancersjukdom utvecklas i flera steg och Ă€r resultatet av en lĂ„ng och komplicerad kedja VĂ€vnad bestĂ„ende av friska celler
av hĂ€ndelser i cellen. CancerÂceller karaktĂ€riseras av att ha fler mutationer i sitt DNA Ă€n friska celler. Om det Ă€r dessa mutationer som Ă€r grundorsaken till cancern eller om mutationerna istĂ€llet uppstĂ„r som en konsekvens av att cellerna har en skadad Ă€mnesomsĂ€ttning eller förĂ€ndrad genreglering rĂ„der det idag delade meningar om. Oavsett vad grundorsaken Ă€r kommer mĂ„nga av de sjuka cellerna pĂ„ ett tidigt stadium upptĂ€ckas och bekĂ€mpas av vĂ„rt eget immunförsvar. Eftersom immunförsvarets effektivitet avtar med stigande Ă„lder tros detta vara en av förklaringarna till varför Ă€ldre personer oftare fĂ„r cancer Ă€n yngre personer. Den övervĂ€gande delen Ă€r över 65 Ă„r nĂ€r sjukdomen upptĂ€cks.
Cancerceller
Cancerceller i elakartade tumörer kan sprida sig och vÀxa in i omkringliggande vÀvnad samt ge upphov till dottertumörer (metastaser).
Cancercell som kan bilda en dottertumör (metastas) pÄ nÄgon annan plats i kroppen
62
Cellen, DNA och genteknik
NĂ„gra av de vanligaste cancerformerna i Sverige: âą âą âą âą âą
Prostatacancer Bröstcancer Hudcancer Tjocktarmscancer Lungcancer
Behandlingsformerna för cancer har under den senaste tiden tagit stora kliv framÄt och de viktigaste behandlingsmetoderna Àr idag kirurgi, strÄlbehandling och kemoterapi med cellgifter. Utöver detta har man ocksÄ framgÄngsrikt börjat anvÀnda en ny typ av behandlingsmetod som kallas immunterapi som bygger pÄ att man manipulerar immunförsvaret för att fÄ det att angripa cancercellerna.
Livsstilsval som kan minska risken för cancer 1. Att undersöka sig sjÀlv Ju tidigare en cancer upptÀcks desto bÀttre Àr prognosen. Det Àr dÀrför en god idé att vara uppmÀrksam pÄ kroppsliga förÀndringar som inte kÀnns igen. Detta gÀller sÀrskilt hudför Àndringar, knölar i t.ex. bröst och blödningar frÄn tarmen. Oftast beror dessa förÀndringar pÄ andra faktorer men det rekommenderas att sjukvÄrden kontaktas för sÀkerhets skull. 2. Att gÄ pÄ screening för att upptÀcka cellförÀndringar i ett tidigt stadium I Sverige erbjuds alla kvinnor mammografi för att upptÀcka bröstcancer och cellprovtagning för att upptÀcka livmoderhalscancer. Vid dessa kontroller kan vissa cancersjukdomar upptÀckas tidigt. En tidig upptÀckt kan öka chansen att bli av med cancern.
3. Att leva sunt Man vet att vissa levnadsvanor kan öka eller minska risken för att fÄ cancer. Att undvika rökning, dricka mÄttligt eller ingen alkohol, Àta mycket frukt och grönt och mindre av eller inget rött kött har tillsammans med regelbunden motion visat sig minska risken för cancer. 4. Att sola med förstÄnd Risken för att fÄ malignt melanom ökar vid mycket solande. Det Àr den allvarligaste formen av hudcancer och risken att drabbas kan minskas om man solar med förstÄnd. Detta Àr sÀrskilt viktigt för personer med ljus hud som lÀtt blir röd. 5. Att vaccinera sig mot HPV En del virus, sÄ kallade HPV, kan orsaka vÄrtor pÄ könsorganen (kondylom) och i sÀllsynta fall ocksÄ cancer i livmoderhalsen. Dessa virus Àr vanliga och kan spridas vid sexuellt umgÀnge. AnvÀndning av kondom ger visst skydd men genom vaccinationer av ungdomar kan smittspridningen minskas och livmoderhalscancer förebyggas. 6. Att undvika radon frÄn bostÀder Radon Àr en gas som finns naturligt frÄn vissa berggrunder och frÄn vissa byggnadsmaterial. Eftersom radon avger joniserande strÄlning kan exponering ge en ökad risk för lungcancer. RadonmÀtningar Àr relativt enkla att utföra och det finns metoder att minska radonhalterna ifall de Àr för höga. 7. Att minska exponeringen för luftföroreningar Rökgaser frÄn fordon, industrier och vedeldning kan innehÄlla cancerframkallande Àmnen som kan orsaka cancer. Att minska exponeringen för dessa cancerframkallande Àmnen innebÀr ocksÄ en minskad risk för att fÄ cancer. Cellen, DNA och genteknik
63
B5 VÀxtförÀdling och husdjursavel Diskutera Sedan vi först började bedriva jordbruk för 10 000 Är har jordens befolkning mÄngdubblats. Vilken roll har vÀxtförÀdling och husdjursavel spelat för att detta ska ha varit möjligt?
En jordbrukare inspekterar majsen innan skörd. 64
Cellen, DNA och genteknik
Vilka egenskaper Ă€r det vi medvetet valt ut hos hunden? Trogen, snĂ€ll och uppmĂ€rksam verkar vara uppskattade egenskaper hos âmĂ€nniskans bĂ€ste vĂ€nâ.
Det började med hunden MĂ€nniskan har Ă€nda sedan förhistorisk tid Ă€gnat sig Ă„t förĂ€dling av vilda vĂ€xter och djur. Först ut att förĂ€dlas var med största sannoÂlikhet hunden, vars ursprung Ă€r vilda vargar. Det Ă€ldsta arkeologiska fynd av det som vi med sĂ€kerhet kan faststĂ€lla Ă€r en tamÂhund Ă€r omkring 14 200 Ă„r gammalt. Att mĂ€nniskan överÂhuvudtaget började förĂ€dla vĂ€xter och djur var en förutsĂ€ttning för att mĂ€nniskor övergick frĂ„n att leva som jĂ€gare-samlare till att bli jordbrukare. Detta har i sin tur lagt grunden för den moderna civilisationens uppkomst och den stora befolknings ökning som pĂ„gĂ„tt under de senaste seklen.
VĂ€xtförĂ€dling och djuravel BĂ„de vĂ€xtförĂ€dling och djuravel bygger pĂ„ att vi valt ut individer med önskvĂ€rda egenskaper för fortplantning. Detta har med tiden lett till att bĂ„de vĂ€xters och husdjurs egenskaper gradvis förĂ€ndrats. Som ett resultat av Ă„rtusenden av medvetna urval har vi idag grödor som ger större skördar Ă€n nĂ„gonsin förr. Ăven inom djurindustrin har en ökad produktivitet uppnĂ„tts. Den genomsnittliga mĂ€ngden mjölk en ko kan ge per Ă„r har ökat frĂ„n omkring 2 000 till över 10 000 liter pĂ„ bara 100 Ă„r. De höns som avlats fram för Ă€ggproduktion lĂ€gger idag runt 300 Ă€gg per Ă„r medan deras vilda slĂ€ktingar endast lĂ€gger omkring 10 Ă€gg.
Cellen, DNA och genteknik
65
Frön frÄn plantor med de mest önskade egenskaperna anvÀnds som utsÀde vid nÀstkommande Ärs plantering
Generation 1
Generation 2
Generation 3
Genom att medvetet göra ett urval av veteplantor med âönskadeâ egenskaper har skördarna kunnat öka. De vetesorter som anvĂ€nds i det moderna jordbruket har exempelvis mer kĂ€rna (frö) och mindre strĂ„ (stjĂ€lk) Ă€n Ă€ldre sorter.
En förutsĂ€ttning för all vĂ€xtförĂ€dling och djuravel Ă€r att de âönskadeâ egenskaperna vid nĂ„got tillfĂ€lle mĂ„ste ha uppkommit av sig sjĂ€lva. Detta sker naturligt genom att mutationer orsakar förĂ€ndringar i arvsanlagen. Eftersom den naturliga mutationstakten Ă€r relativt lĂ„ngsam begrĂ€nsar det förĂ€dlingsarbetet. Genom att utsĂ€tta frön för mutagena kemikalier eller för energirik strĂ„lning kan man emellertid öka mĂ€ngden slumpvisa mutationer hos frön. Denna teknik har exempelvis anvĂ€nts för att ta fram nya sorter av raps, korn, bomull och ris. Nackdelen med denna metod Ă€r att det behövs ett stort antal plantor för att fĂ„ fram en enda livsduglig individ med de önskvĂ€rda egenskaperna. Detta gör metoden bĂ„de tidskrĂ€vande och kostsam.
66
Cellen, DNA och genteknik
ĂnskvĂ€rda egenskaper Sedan vĂ„ra kunskaper om genetik fördjupats under det senaste seklet har vĂ€xtförĂ€dling och djuravel kunnat ske mer systematisk Ă€n tidigare. För att förĂ€dlings- och avelsarbetet ska vara effektivt sĂ€tter man upp tydliga mĂ„l över vilka egenskaper man efterfrĂ„gar. Inom vĂ€xtförĂ€dlingen handlar dessa ofta om hur hög avkastning en gröda har och hur motstĂ„ndskraftig den Ă€r mot skadedjur. Inom djuravel handlar det istĂ€llet om hur snabbt djuren vĂ€xer, hur mycket mjölk de producerar och hur motstĂ„ndskraftiga de Ă€r mot olika sjukdomar.
hög avkastning
motstÄndskraft mot skadegörare
stor andel kött efter slakt
hög tillvÀxthastighet
effektivt nÀringsupptag
motstÄndskraft mot sjukdomar
stor mjölkmÀngd
motstÄndskraft mot sjukdomar
vÀxtsÀtt som underlÀttar skörd
snabbhet
Exempel pÄ önskvÀrda egenskaper inom vÀxtförÀdling och djuravel.
Inom djuravel Ă€r det vanligt att man gör en konstgjord beÂÂfrukt ning via insemination. Detta innebĂ€r att man tar spermier frĂ„n ett fĂ„tal hanar med högt avelsvĂ€rde och anvĂ€nder dessa för att befrukta ett stort antal honor. NĂ€r detta görs Ă€r det viktigt att tillrĂ€ckligt mĂ„nga hanar anvĂ€nds för att inavel ska undvikas i framtiden.
Cellen, DNA och genteknik
67
Motsvarande förĂ€dlingsarbete av honor Ă€r nĂ„got svĂ„rare. Detta beror pĂ„ att antalet avkommor begrĂ€nsas av honornas drĂ€kÂtighetstid. För att komma runt detta kan man anvĂ€nda en teknik dĂ€r embryon samlas in frĂ„n honor med höga avelsvĂ€rden och förs över till honor som fĂ„r fungera som surrogatmödrar.
Negativa konsekvenser av djuravel
Idag Àr det vanligt att hÀstar förökas genom konstgjord befruktning. Detta innebÀr att sperma frÄn hingstar med höga avelsvÀrden placeras i stonas fortplantningsorgan.
Inom djuravel finns flera exempel pÄ nÀr avelsarbetet riskerar leda till att djuren lider eller fÄr hÀlsoproblem. Detta kan exempelvis gÀlla Belgisk blÄ, en nötkreatursras som avlats fram för att ge sÄ mycket kött som möjligt. Som en effekt av detta kan det finnas svÄrigheter för kalvarna att födas pÄ naturlig vÀg, vilket innebÀr att de kan behöva förlösas genom kejsarsnitt. Det kan ocksÄ gÀlla vissa trubbnosiga hundraser och varianter av sÀllskapsfiskar dÀr estetiska intressen drivit pÄ aveln sÄ hÄrt att hÀlsoproblem uppstÄtt.
Hos denna unga tjur av nötkreatursrasen Belgisk blÄ framtrÀder den vÀlutvecklade muskulaturen tydligt. Detta beror pÄ att rasen har en mutation i den gen som hÀmmar muskeltillvÀxten.
68
Cellen, DNA och genteknik
Lantraser, gamla kulturvÀxter och genbanker I takt med att Sverige industrialiserades ersattes mÄnga husdjursraser och jordbruksgrödor av mer lönsamma sorter. De ursprungliga husdjursraserna kallas för lantraser. De Àr ofta hÀrdiga och anpassade till att överleva under hÄrda förhÄllanden med sÀmre kvalitet pÄ foder. Arbetet med att bevara lantraser sker idag ofta ideellt. Om rasen finns med pÄ EU:s lista över utrotningshotade husdjursraser kan de som arbetar med att bevara dessa ocksÄ fÄ ekonomisk ersÀttning.
Linderödssvinet Àr en av de lantraser som överlevt till vÄra dagar. Rasen var nÀra att utrotas men idag finns ett livskraftigt bestÄnd pÄ runt 600 djur i Sverige.
Med gamla kulturvĂ€xter Ă€r situationen densamma som för lant raser. MĂ„nga har konkurrerats ut av nya mer produktiva varianter. Ăven om de nya varianterna ger jĂ€mförelsevis större skördar Ă€r de samtidigt beroende av att rikligt med konstgödsel och bekĂ€mpningsmedel anvĂ€nds, vilket kan pĂ„verka miljön negativt. En övergĂ„ng till de nya varianterna har ocksĂ„ fĂ„tt till följd att den genetiska variationen i jordbruket minskat. I mĂ„nga lĂ€nder finns det dĂ€rför genbanker som samlar in och sparar gener frĂ„n gamla kulturvĂ€xter. Som en extra sĂ€kerhet skickar mĂ„nga lĂ€nder ocksĂ„ frön frĂ„n sina genbanker till fröbanken pĂ„ Svalbard.
Cellen, DNA och genteknik
69
Denna Ă€gs av den norska staten och dĂ€r förvaras över 860 000 fröprover frĂ„n olika lĂ€nder. Fröbanken Ă€r byggd 125 meter in i berget och proverna hĂ„lls frusna delvis tack vare den omgivande permafrosten. Om lantraser och Ă€ldre kulturvĂ€xter dör ut sĂ„ utplĂ„nas unika arvsanlag. Det finns flera anledningar till varför man vill bevara dessa. Det kan exempelvis, om vi i framtiden skulle drabbas av en större katastrof av nĂ„got slag, komma en tid nĂ€r vi behöver de gamla hĂ€rdiga sorterna igen. Ingen kan heller med sĂ€kerhet veta vilka anlag husdjursraser och jordbruksgrödor kan behöva i framtiden. Ăldre sorter kan exempelvis ha genetiska egenskaper som gör dem resistenta mot vissa sjukdomar. I och med detta kan dessa sorter ocksĂ„ betraktas som en âgenetisk rĂ„varaâ för framtida förĂ€dlingsarbete. I âdomedagsvalvetâ som fröbanken pĂ„ Svalbard ibland kallas finns fröprover frĂ„n hela vĂ€rlden samlade. Byggnaden ligger insprĂ€ngd i berget och ska kunna motstĂ„ bĂ„de klimatförĂ€ndringar, jordbĂ€vningar och kĂ€rnvapenexplosioner.
TESTA DIG SJĂLV 1. Beskriv hur det gĂ„r till nĂ€r man förĂ€dlar genom urvalsmetoden. 2. Ange metoder som kan anvĂ€ndas för att öka mutationshastigheten nĂ€r man förĂ€dlar vĂ€xter. 3. Ge exempel pĂ„ egenskaper som kan tĂ€nkas vara âönskvĂ€rdaâ hos en jordbruksgröda. 4. Vad menas med insemination? 5. Vad menas med en âlantrasâ? 6. Vilken funktion har en genbank? 7. Vilka risker finns det med att nya varianter av grödor konkurrerar ut de Ă€ldre sorterna? 8. Av vilka anledningar ligger vĂ€rldens största fröbank insprĂ€ngd i berget pĂ„ Svalbard? 9. Varför kan det vara viktigt att bevara gamla lantraser och kulturvĂ€xter?
70
Cellen, DNA och genteknik
FĂRDJUPNING Jordbrukets uppkomst Alla husdjursraser och jordbruksgrödor vi odlar idag har sitt ursprung i vilda slĂ€ktingar. Men hur kommer det sig att vilda arter en gĂ„ng i tiden började odlas och förĂ€dlas? Baserat pĂ„ arkeologiska fynd vet vi att den första organiserade vĂ€xtodlingen började för 10 000 Ă„r sedan i ett omrĂ„de som kallas den âbördiga halvmĂ„nenâ i mellanöstern. Detta omrĂ„de strĂ€cker sig över det som idag utgörs av lĂ€nderna Israel, Syrien och Irak. Intressant nog verkar övergĂ„ngen frĂ„n
att leva som jĂ€gare-samlare till att bedriva jordbruk ha Ă€gt rum pĂ„ flera olika stĂ€llen pĂ„ jorden samtidigt. Inom olika omrĂ„den domesti cerades olika vĂ€xt- och djurarter beroende pĂ„ vilka tillgĂ„ngar som fanns (se karta). FörĂ€ndÂring Âen frĂ„n att leva som jĂ€gare-samlare till att börja bedriva jordbruk inom dessa omrĂ„den verkar inte ha skett som en plötslig hĂ€ndelse, utan snarare gradvis under en lĂ€ngre tid.
Karta som visar var nÄgra av de vanligaste husdjuren och grödorna först domesticerades.
Mellanöstern Vete, korn, get, fÄr, nötboskap och dromedar Centralasien HÀst
Nord- och centralamerika Kalkon, pumpa, majs och solros
Sydamerika Lama, alpacka, marsvin och potatis
Nordafrika Katt och Ă„sna
Sydostasien och indien Hund, gris, vattenbuffel, nötboskap tamhöns, anka och ris
Cellen, DNA och genteknik
71
En forntida vÀggmÄlning frÄn en grav i Egypten visar hur en veteskörd kunde gÄ till för 3 400 Är sedan.
Vi vet inte vad som först fick oss att överhuvudtaget anÂlĂ€gÂga de första odlingarna och tĂ€mja de första djuren men förmodligen spelar faktorer som en ökande befolkning i kombination med en minskad tillgĂ„ng pĂ„ vilt en viktig roll. Att bedriva jordbruk ger som regel fler kalorier per ytenhet Ă€n vad jakt och insamling av vilda vĂ€xter nĂ„gonsin kan ge.
Vete och korn förÀdlas
Till nĂ„gra av de första vĂ€xterna som började odlas hör vildvete och korn. Arkeologiska fynd bekrĂ€ftar att detta Ă€gde rum för mer Ă€n 10 000 Ă„r sedan i âden bördiga halvmĂ„nenâ. Hos de vilda sorterna av vete och korn bryts axet spontant upp nĂ€r de energirika fröna Ă€r mogna
72
Cellen, DNA och genteknik
varvid fröna faller till marken. En mutation i en enda gen kan dock fÄ till följd att denna process avstannar och som ett resultat kommer fröna hÀnga kvar pÄ strÄt Àven nÀr de mognat. Hos en vild vÀxt skulle denna mutation vara ogynnsam för vÀxten eftersom den inte skulle ge nÄgon överlevnadsfördel. I och med det skulle mutationen heller inte spridas vidare i populationen. För de mÀnniskor som levde i omrÄdet vid denna tid var mutationen dock gynnsam. Det var frÀmst dessa muterade frön som mÀnniskorna helst plockade, Ät och planterade eftersom de hÀngde kvar pÄ strÄt och inte lÄg utspridda pÄ marken. I och med att dessa frön valdes ut och planterades pÄbörjades ocksÄ den första omedvetna vÀxtförÀdlingen.
B6 Genetiska analyser Diskutera En genetisk analys av ditt DNA Àr idag snabb, lÀtt och billig att genomföra. Men vilken nytta har vi av sÄdana DNA-test?
En forskare för över DNA frÄn en bomullspinne till ett provrör. Cellen, DNA och genteknik
73
Eftersom ordningen pÄ kvÀvebaserna i vÄrt DNA Àr unika kan de anvÀndas som ett genetiskt fingeravtryck. Genom att hitta matchande DNA-profiler kan misstÀnkta personer knytas till en brottsplats.
Kriminaltekniska DNA-analyser Eftersom vĂ„ra DNA-sekvenser Ă€r unika kan de liknas vid âgenetiska fingeravtryckâ. Analyser av delar av vĂ„rt DNA kan dĂ€rför anvĂ€ndas i inom kriminaltekniska undersökningar. Detta görs genom att biologiska spĂ„r som hĂ„rstrĂ„n, blod eller sperma sĂ€kras pĂ„ en brottsplats eller pĂ„ ett föremĂ„l. Provet skickas dĂ€r efter in till Nationellt forensiskt centrum (NFC) dĂ€r arvsmassan kopieras och analyseras. Resultatet frĂ„n analysen jĂ€mförs dĂ€refter med DNA-profilerna frĂ„n misstĂ€nkta personer. Om DNAprofilerna matchar anses detta utgöra en âstark bevisningâ i en domstol.
74
Cellen, DNA och genteknik
Gentester inom sjukvĂ„rden Inom sjukvĂ„rden kan gentester göras för att hitta avvikande gener som kan orsaka eller ge en ökad risk för olika sjukdomar. Tester kan ocksĂ„ göras för att kunna ge genetisk rĂ„dgivning till de som funderar pĂ„ att skaffa barn och har sjukdomsanlag i slĂ€kten. Vi kĂ€nner idag till ett flertal sjukdomar som beror pĂ„ genetiska avvikelser i en enda gen. Vanligtvis Ă€r sjukdomsanlag recessiva, vilket innebĂ€r att de mĂ„ste Ă€rvas frĂ„n bĂ„da förĂ€ldrarna för att sjukdomen ska visa sig. UngefĂ€r 1 person av 40 i Sverige bĂ€r exempelvis pĂ„ anlaget för cystisk fibros. Av dessa Ă€r det endast de som Ă€rvt anlaget frĂ„n bĂ„da sina förĂ€ldrar som kommer att fĂ„ sjukdomen. De personer som endast har ett anlag utvecklar inte sjĂ€lva sjukdomen men kan föra anlaget vidare. Ett fĂ„tal genetiska sjukdomar kan istĂ€llet orsakas av dominanta anlag. Det rĂ€cker dĂ„ med att anlaget Ă€rvs frĂ„n den ena förĂ€ldern för att sjukdomen ska visa sig. Gentester kan ocksĂ„ göras för att hitta avvikande gener som kan ge en ökad risk för vissa sjukdomar. Ett exempel Ă€r generna BRCA1 och BRCA2 som pĂ„tagligt ökar risken för att en person ska utveckla en Ă€rftlig form av bröst- och Ă€ggstockscancer. De personÂer som fĂ„r besked om att de bĂ€r pĂ„ dessa gener kan minska sjukdomsrisken genom att vĂ€lja att operera bort brösten och Ă€ggstockarna som en förebyggande Ă„tgĂ€rd.
SkÄdespelerskan Angelina Jolie hamnade pÄ löpsedlar vÀrlden över nÀr hon beslutade sig för att operera bort bÄde bröst och Àggstockar dÄ det visat sig att hon bÀr pÄ en mutation i BRCA1-genen.
Cellen, DNA och genteknik
75
Fosterdiagnostik och urval av befruktade Ă€gg Fosterdiagnostik Ă€r ett samlingsnamn för alla undersökningar som görs av fostret under en graviditet. Ultraljudsundersök ningar tillsammans med blodprov kan exempelvis anvĂ€ndas för att undersöka om det finns kromosomavvikelser hos fostret. En del vill fĂ„ reda pĂ„ detta för att kunna förbereda sig sĂ„ bra som möjligt. Andra vill veta för att kunna ta stĂ€llning till om de i sĂ„ fall ska göra abort. Vilket beslut som tas Ă€r upp till den som Ă€r gravid. Med en teknik för urval av embryon kallad PGD (Preimplan tatorisk Genetisk Diagnostik) Ă€r det möjligt att för den som gör provÂrörsbefruktning vĂ€lja bort embryon med anlag för allvarlig sjukdom. Vid provrörsbefruktning befruktas ofta flera Ă€gg samtidigt. Detta sker utanför kvinnans kropp, och flera Ă€gg tillĂ„ts dĂ€refter utvecklas till embryon. FrĂ„n dessa kan celler sedan avlĂ€gsnas och analyseras. Fosterutvecklingen störs inte av att en cell avlĂ€gsnas i detta stadium. FörĂ€ldrarna kan sedan vĂ€lja vilket av dessa embryon de sĂ€tter tillbaks i kvinnans livmoder. PĂ„ sĂ„ sĂ€tt kan embryon med arvsanlag för en viss sjukdom som finns i slĂ€kten vĂ€ljas bort. I Sverige Ă€r denna metod bara tillĂ„ten ifall förĂ€ldrarna bĂ€r pĂ„ anlag för allvarliga, Ă€rftliga sjukdomar. Att söka efter andra mutationer eller genetiska drag Ă€r alltsĂ„ inte tillĂ„tet.
Alla gravida erbjuds en ultraljudsundersökning i vecka 18â20 i syfte till att kontrollera att graviditeten fortskrider som planerat.
76
Cellen, DNA och genteknik
Gentester som man kan göra hemma Sedan en tid tillbaka finns ett stort utbud av företag som via internet sÀljer gentester för hemmabruk. Syftet kan vara slÀktforskning eller att fÄ reda pÄ mer om sin hÀrstamning. Det kan ocksÄ vara att undersöka ifall de arvsanlag man har ökar risken att drabbas av en rad olika sjukdomar. Allt som krÀvs Àr ett salivprov skickas till ett laboratorium dÀr DNA:t utvinns och analyseras. NÀr syftet Àr att bedöma risken för sjukdomar söker företagen efter genvarianter som forskarna identifierat som riskgener för nÄgra vanligt förekommande multifaktoriella sjukdomar. Till skillnad mot tidigare beskrivna genetiska sjukdomar orsakas multifaktoriella sjukdomar av yttre miljöfaktorer i samverkan med flera olika gener. Exempel pÄ sÄdana sjukdomar Àr hjÀrtoch kÀrlsjukdomar, Äldersdiabetes och Alzheimers sjukdom. Ett argument som framförs av de företag som sÀljer dessa gentester Àr att de ska hjÀlpa kunden att anpassa sin livsstil efter de riskgener som pÄtrÀffas i arvsanlaget. Kritiker menar dock att gentester uteslutande borde göras av sjukvÄrden dÀr den som testas fÄr professionell hjÀlp med att tolka resultaten. Felaktigt tolkade resultat riskerar skrÀmma upp personer och belasta sjukvÄrden i onödan. Ytterligare ett argument mot de gentester som görs via internet Àr att de kan ge en falsk trygghet i de fall inga riskgener för en viss sjukdom hittas.
Det finns flera företag som erbjuder gentester som man kan göra hemma. Syftet kan vara att hitta avlĂ€gsna slĂ€ktingar eller ifall man har âriskgenerâ för olika sjukdomar.
TESTA DIG SJĂLV 1. Varför kan DNA fungera som ett âgenetiskt fingeravtryckâ? 2. Av vilken anledning görs gentester inom sjukvĂ„rden? 3. Vad menas med att ett anlag Ă€r recessivt? 4. Kommer en person som Ă€rvt ett recessivt sjukdomsanlag frĂ„n sin ena förĂ€lder men ett âfrisktâ anlag frĂ„n sin andra förĂ€lder utveckla sjukdomen? 5. NĂ€r Ă€r det tillĂ„tet att vĂ€lja ut embryon med PGD i Sverige? 6. Vad menas med en âmultifaktoriell sjukdomâ? 7. Vilka risker finns det med de DNA-tester som sĂ€ljs för hemmabruk?
Cellen, DNA och genteknik
77
B7 Genmodifiering Diskutera Sedan den första lyckade genmodifieringen i slutet av 1970-talet har en rad andra organismer genmodifierats. Vad innebÀr det att en organism Àr genmodifierad?
Grisen till vÀnster i har genmodifierats genom att den fÄtt en gen frÄn en manet vilket gör att den blir sjÀlvlysande i mörker.
78
Cellen, DNA och genteknik
Ingrepp i arvsmassan Vid genmodifiering av en organism innebÀr det att man pÄ ett mÄlmedvetet sÀtt gör ingrepp i dess arvsmassa sÄ att den förÀndras. Detta öppnar nya möjligheter jÀmfört med traditionell vÀxtförÀdling och djuravel eftersom det dÄ inte lÀngre Àr begrÀnsat till att avla pÄ egenskaper som uppstÄtt genom slumpmÀssiga mutationer. En organism kan genmodifieras pÄ flera olika sÀtt. En viss specifik gen kan exempelvis stÀngas av genom en riktad mutation. Det Àr ocksÄ möjligt att Àven byta ut skadade gener och föra in frÀmmande DNA i en organism för att pÄ sÄ sÀtt förÀndra dess arvsmassa. Eftersom den genetiska koden, hur DNA och mRNA översÀtts till aminosyror, Àr gemensam för allt liv pÄ jorden innebÀr det att gener ocksÄ kan flyttas mellan olika arter. Som exempel kan nÀmnas att bakterier som fÄtt en mÀnsklig insulingen ocksÄ har förmÄgan att tillverka mÀnskligt insulin. De organismer som fÄtt frÀmmande DNA frÄn en annan art kallas för transgena organis mer. Eftersom endast vissa egenskaper som styrs av DNA pÄverkar utseendet gÄr det inte alltid att se pÄ en organism om den Àr genmodifierad eller inte.
Bakterien har genmodifierats genom att en insulingen frÄn mÀnniska (röd) har satts in i en plasmid.
Atlantlaxen har genmodifierats genom att en gen frÄn en annan laxart (röd) satts in i dess DNA.
Papayan har fÄtt en gen frÄn ett virus (röd) för att pÄ sÄ sÀtt vara skyddad mot en viss typ avvirussjukdom.
Samtliga organismer i exemplet ovan Àr transgena eftersom de har modifierat DNA med olika ursprung.
Cellen, DNA och genteknik
79
Genmodifierade bakterier Bakterier var de första organismerna att genmodifieras genom att de fick frÀmmande DNA insatt i sitt eget DNA. I slutet av 1970-talet framstÀlldes de första genmodifierade bakterierna som kunde producera mÀnskligt insulin. Fram till dess hade diabetiker fÄtt anvÀnda insulin som extraherats frÄn gris eller nötboskap. Detta orsakade vissa problem och kunde ge allergiska reaktioner. USA:s livsmedels- och lÀkemedelsmyndighet förklarade 1982 att insulin framstÀllt transgena bakterier som sÀkert att anvÀnda. Efter det har i stort sett allt insulin framstÀllts pÄ detta sÀtt och problemen med allergiska reaktioner har minskat.
1
En plasmid tas ut ur en bakterie och âklippsâ upp med ett enzym 2 3
6
Insulinet Àr fÀrdigt att anvÀndas
4
En insulingen isoleras ur en mĂ€nniskocell Insulingenen âklistrasâ in i plasmiden och förs tillbaks in i en bakterie
Bakterien odlas i en bioreaktor
5
Insulinet utvinns och renframstÀlls
Figuren visar principen för hur en genmodifierad bakterie för produktion av mÀnskligt insulin tillverkas. De grönmarkerade omrÄdena visar var insulin lÀmpligen kan injiceras i kroppen.
80
Cellen, DNA och genteknik
Genetiskt modifierade bakterier anvĂ€nds ocksĂ„ för att tillverka andra lĂ€kemedel, exempelvis medicin för blödarsjuka, vissa mediciner för behandling av cancer samt mĂ€nskligt tillvĂ€xthormon. Det senare produceras hos oss normalt i hypoÂfysens framÂlob, som Ă€r belĂ€gen pĂ„ undersidan av hjĂ€rnan. Hormonets frĂ€msta funktion Ă€r att reglera tillvĂ€xten hos barn. Om produktionen Ă€r för lĂ„g kan den leda till tillvĂ€xthormonbrist som i sin tur kan orsaka en viss form av kortvuxenhet. Idag tillverkas mĂ€nskligt tillvĂ€xthormon av lĂ€kemedelsbolag med hjĂ€lp av genetiskt modifierade bakterier som bĂ€r pĂ„ den mĂ€nskliga genen för hormonet. Innan tekniken utvecklades utvanns istĂ€llet hormonet ur hypofyser frĂ„n avlidna mĂ€nniskor. Denna metod hade dock flera nackdelar. Förutom att den var dyr och omstĂ€ndlig sĂ„ fanns risk för att smittĂ€mnen för sjukdomar, sĂ„som den dödliga Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, överfördes till patienterna. I en enda tank, dĂ€r det idag odlas genmodifierade bakterier, kan det pĂ„ nĂ„got dygn framstĂ€llas tillvĂ€xthormon motsvarande hypofyser frĂ„n 10 000-tals avlidna mĂ€nniskor. Risken för att smittĂ€mnen ska överföras Ă€r samtidigt minimal.
TillvÀxthormon har som funktion att reglera tillvÀxten. I de fall kroppen inte bildar tillrÀckliga mÀngder kan medicin ges som innehÄller tillvÀxthormon producerat av transgena bakterier.
Cellen, DNA och genteknik
81
Genmodifierade djur
Djur kan genmodifieras genom att frÀmmande DNA injiceras i en cellkÀrna med hjÀlp av en tunn nÄl.
Genom att âstĂ€nga avâ gener i möss kan man undersöka vilken funktion genen har.
82
Cellen, DNA och genteknik
I motsats till vad mĂ„nga tycks tro anvĂ€nds knappt nĂ„gra genmodifierade djur inom livsmedelsindustrin. För djur som anvĂ€nds för kött- och mjölkproduktion dominerar istĂ€llet traditionell djuravel. Undantaget Ă€r en genmodifierad lax som sedan 2016 tillĂ„ts sĂ€ljas i Kanada. Djur kan genmodifieras pĂ„ flera olika sĂ€tt. En metod Ă€r att, med hjĂ€lp av en tunn nĂ„l, spruta in det frĂ€mmande DNA:t i ett befruktat Ă€ggs cellkĂ€rna. Det frĂ€mmande DNA:t sammanfogas dĂ€refter med organismens eget DNA. En annan metod Ă€r att anvĂ€nda gensaxen CRISPR/Cas9. Med den görs riktade mutationer för att inaktivera eller ersĂ€tta en viss gen i djurets ursprungliga DNA. Det stora anvĂ€ndningsomrĂ„det för genmodifierade djur Ă€r idag inom medicinsk forskning. I huvudsak anvĂ€nds möss efter som de har visat sig vara lĂ€mpliga försöksdjur. I och med att bĂ„de möss och vi mĂ€nniskor tillhör dĂ€ggdjuren finns likheter som gör det möjligt att jĂ€mföra behandlingar av sjukdomar. VanÂligast förekommande Ă€r genmodifierade sĂ„ kallade knockoutÂmöss dĂ€r man âslagit utâ, det vill sĂ€ga inaktiverat, en viss gen. PĂ„ sĂ„ sĂ€tt kan vi bĂ„de ta reda pĂ„ vilken funktion specifika gener har samt fĂ„ fram försöksdjur som utvecklar olika sjukdomar. Hittills har forskare tagit fram knockoutmöss som utvecklat hjĂ€rt-kĂ€rlsjukdomar, diabetes, fetma och Parkinsons. Forskare ocksĂ„ tagit fram möss som bĂ€r pĂ„ gener som gör att de lĂ€ttare utvecklar cancer. Dessa kan anvĂ€ndas inom cancerforskningen.
Genmodifierade vĂ€xter NĂ€r det Ă€r inte Ă€r möjligt att fĂ„ fram nya egenskaper genom traÂdiÂtionell vĂ€xtförĂ€dling kan istĂ€llet genmodifiering av vĂ€xter komma till anvĂ€ndning. Oftast handlar det om att en bit frĂ€mmande DNA har satts in i en vĂ€xt genom att den flyttats frĂ„n en annan organism med exempelvis hjĂ€lp av bakterier. NĂ€r vĂ€xter inom jordbruket modifierats pĂ„ detta sĂ€tt kallas de för genetiskt modifierade grödor eller GM-grödor. Globalt sett har odlingen av GM-grödor ökat kontinuerligt sedan de först började odlas i stor skala i USA pĂ„ 1990-talet. Idag odlas GM-grödor pĂ„ mer Ă€n 10 % av den totala odlingsarealen i vĂ€rlden. Det Ă€r alltsĂ„ fortfarande konventionella grödor som Ă€r vanligast inom jordbruket i vĂ€rlden.
Det finns stora skillnader i var GM-grödor odlas. Den absolut största produktionen stÄr USA för men en betydande produktion sker Àven i Brasilien, Argentina, Kanada och Kina. Inom EU Àr odlingen av GM-grödor i stort sett obefintlig.
LÀnder som tillsammans stÄr för mer Àn 95 % av vÀrldsproduktionen av GM-grödor. LÀnder som tillsammans stÄr för mindre Àn 5 % av vÀrldsproduktionen av GM-grödor. LÀnder dÀr GM-grödor odlas pÄ försök.
Cellen, DNA och genteknik
83
Skördarna av genmodifierade grödor (t.ex. sojabönan) kan öka eftersom de slipper konkurrens frÄn ogrÀs och kan motstÄ insektsangrepp.
I huvudsak Àr det fyra olika grödor som dominerar odlingen av GM-grödor i vÀrlden idag. Det Àr soja, majs, bomull och raps. Dessa bÀr pÄ nÄgon eller en kombination av de tvÄ egenskaperna herbicidtolerans (HT) eller insektsresistens (IR). Med herbicid tolerans menas att vÀxterna försetts med en gen sÄ att de tÄl ett visst bekÀmpningsmedel mot ogrÀs. PÄ sÄ sÀtt kan konkurrerande ogrÀs enkelt bekÀmpas genom att fÀlten besprutas, medan grödan klarar sig oskadd. De vÀxter som fÄtt insektsresistens har modifierats genom att de fÄtt en gen frÄn en bakterie som gör att vÀxten sjÀlv producerar ett insektsgift. VÀxter som fÄtt bÄda egenskaperna tÄl bÄde ogrÀsmedel samtidigt som grödan sjÀlv kan producerar ett skydd mot skadeinsekter.
TESTA DIG SJĂLV 1. Vad innebĂ€r det att en organism Ă€r âtransgenâ? 2. Beskriv översiktligt hur det gĂ„r till nĂ€r vid framstĂ€llning av en transgen bakterie som kan framstĂ€lla mĂ€nskligt insulin. 3. Beskriv översiktligt hur ett djur kan genmodifieras. 4. Vilka anvĂ€ndningsomrĂ„den finns det för knockoutmöss dĂ€r man inaktiverat en viss gen? 5. Vad stĂ„r förkortningen GM för i GM-grödor? 6. Vilka Ă€r de vanligaste GM-grödorna och vilka egenskaper har dessa som andra grödor saknar? 7. I vilka lĂ€nder odlas merparten av alla GM-grödor idag?
84
Cellen, DNA och genteknik
FĂRDJUPNING Genmodifierad lax I Nordamerika finns ett företag som har tagit fram en genmodifierad lax. Hos denna lax har man fört in genkopior frĂ„n andra fiskarter i laxens DNA för att tillvĂ€xthastigheten ska öka. Laxen marknadsförs som ett miljövĂ€nligare och mer ekonomiskt alternativ till konventionellt odlad lax eftersom det gĂ„r Ă„t en mindre mĂ€ngd foder per kilogram producerad fisk nĂ€r den vĂ€xer fortare. Det finns dock en oro kring vad konsekvenserna skulle bli ifall de genmodifierade laxarna lyckades rymma och fortplanta sig med sina
vilda slĂ€ktingar. DĂ„ skulle den genetiska sammansĂ€ttningen hos vild lax kunna förĂ€ndras för all framtid. Som sĂ€kerhetsĂ„tgĂ€rd har man dĂ€rför gjort merparten av laxarna sterila. FrĂ„gor har ocksĂ„ stĂ€llts kring om det Ă€r sĂ€kert att Ă€ta den genmodifierade laxen. USA:s livsmedels- och lĂ€kemedelsmyndighet har undersökt detta och gjort bedömningen att den genmodifierade laxen Ă€r lika sĂ€ker att Ă€ta som konventionellt odlad lax. Ăn sĂ„ lĂ€nge Ă€r det bara i Kanada som den genmodifierade laxen godkĂ€nts för försĂ€ljning.
En jĂ€mförelse mellan genmodifierad lax (lĂ€ngst bak) och en âvanligâ lax (lĂ€ngst fram) vid samma Ă„lder.
Cellen, DNA och genteknik
85
FĂRDJUPNING För eller emot GM-grödor? Argument för och emot odling av genmodifierade grödor kan grunda sig i olika uppfattningar. Nedan tas nĂ„gra av de vanligaste argumenten i diskussionen om genmodifierade grödor upp. 1. Större skördar och effektivare markanvĂ€ndning Anledningen till att herbicidtoleranta (HT) och insektsresistenta (IR) grödor överhuvudtaget odlas idag trots att fröna Ă€r dyrare Ă€n âvanligaâ frön Ă€r en följd av att avkastningen i regel Ă€r högre. Det beror inte pĂ„ att frön och frukter har större storlek, utan snarare att skördarna frĂ„n Ă„krarna blir större dĂ„ plantorna slipper konkurrera med ogrĂ€s och kan stĂ„ emot skadeinsekter. Undersökningar som gjorts visade att skördarna ökat med 9 % för herbicidtoleranta och 25 % för insektsresistenta grödor. Högre avkastning innebĂ€r i sin tur ett effektivare mark utnyttjande och att vi behöver anvĂ€nda mindre arealer av odlingsmark för att producera motsvarande mĂ€ngd mat och djurfoder jĂ€mfört med om konventionella grödor anvĂ€nts. 2. Ăkad anvĂ€ndningen av bekĂ€mpningsmedel Inom det konventionella jordbruket anvĂ€nds bekĂ€mpningsmedel för att effektivisera jordbruksproduktionen. NĂ€r det gĂ€ller odling av herbicidtoleranta (HT) grödor har man konstaterat att anvĂ€ndningen av ogrĂ€smedel har ökat nĂ€r dessa började odlas. Om bekĂ€mpnings medel lĂ€cker ut frĂ„n Ă„krarna till grundvattnet eller till den omgivande miljön kan det innebĂ€ra en risk för bĂ„de mĂ€nniskors hĂ€lsa och den biologiska mĂ„ngfalden. I lĂ€nder som odlat insektsresistenta GM-grödor har istĂ€llet en minskning av mĂ€ngden insektsdödande medel i jordbruket kunnat observeras. 86
Cellen, DNA och genteknik
3. Risken för ekologiska skadeverkningar NĂ€r det gĂ€ller pĂ„verkan pĂ„ miljön diskuteras dessutom om det finns en risk för att de genÂmodifierade vĂ€xterna ska överföra sina gener till vilda vĂ€xter och vilka de ekologiska skadeÂverkningarna i sĂ„ fall skulle bli. Trots att genÂöverföringar har konstaterats bedöms sannoÂÂlikheten för att det ska leda till att det uppkommer ett âsuperogrĂ€sâ vara liten. 4. HĂ€lsoaspekten NĂ€r det gĂ€ller hĂ€lsoaspekten finns inget som tyder pĂ„ att nĂ„gon mĂ€nniska hittills blivit sjuk av att Ă€ta genmodifierade produkter och det Ă€r heller inte troligt att de sorter som finns pĂ„ marknaden idag innebĂ€r nĂ„gra ökade hĂ€lsoÂrisker jĂ€mfört med andra grödor. 5. Makten över maten En annan typ av argument grundar sig i att odlingen av genmodifierade grödor riskerar förskjuta makten frĂ„n bönderna och konsumenterna till ett fĂ„tal stora multinationella företag. Med tanke pĂ„ att dessa företag i allmĂ€nhet Ă€r vĂ€sterlĂ€ndska finns ocksĂ„ en oro för att mer makt flyttas frĂ„n fattigare till rikare lĂ€nder. Detta har sin grund i att det som regel Ă€r en handfull stora multinationella företag som Ă€ger patenten för de GM-grödor som finns pĂ„ marknaden idag. 6. Patentstrider Inom jordbruket har lantbrukare tidigare sparat en del av skörden varje Ă„r som utsĂ€de. Om ett företag har patent pĂ„ en GM-gröda innebĂ€r det att detta inte lĂ€ngre Ă€r tillĂ„tet. IstĂ€llet mĂ„ste bönderna varje Ă„r köpa nya frön. MotstĂ„ndare till detta menar att ingen har rĂ€tt att ta patent pĂ„ liv. Dessutom riskerar bönder som tar lĂ„n för att ha rĂ„d med GM-frön att hamna i en skuldfĂ€lla ifall skörden slĂ„r fel.
B8 Genterapi pÄ mÀnniskor Diskutera Ska vi byta ut defekta gener med genterapi för att förhindra svÄra genetiska sjukdomar?
Med gensaxen CRISPR/Cas9 Ă€r det möjligt att byta ut âoönskadeâ gener. Förutom att bota sjukdomar skulle tekniken ocksĂ„ kunna anvĂ€ndas för att âdesignaâ vĂ„ra barn.
Cellen, DNA och genteknik
87
Genterapi Grundtanken med genterapi Ă€r att defekta gener ska bytas ut mot fungerande genkopior. Detta för att förhindra svĂ„ra genetiska sjukdomar. Som vi sett i tidigare avsnitt kan spontana mutationer i könsceller ge Ă€rftliga förĂ€ndringar. Vi kĂ€nner idag till ett par tusen genetiska sjukdomar som alla beror pĂ„ nĂ„gon defekt gen. I vissa fall kan en genetisk sjukdom orsakas av att endast en enda kvĂ€vebas i en gen bytts ut. SĂ„ Ă€r t.ex. fallet med sjukdomen sicklecellanemi dĂ€r kvĂ€vebasen A ersatts av T. Ifall vi skulle lyckas Ă€ndra tillbaks kvĂ€vebasen i kroppens alla celler skulle personen ocksĂ„ vara botad frĂ„n sjukdomen. Ăven om det lĂ„ter enkelt i teorin har det, Ă„tminstone fram till nu, varit desto svĂ„rare att genomföra i praktiken.
Sjukdomen sicklecellanemi beror pÄ att kvÀvebasen A ersatts av T pÄ en specifik plats i mÀnniskans DNA. Som ett resultat av detta fÄr de röda blodkropparna en förÀndrad form.
Röda blodkroppar med ânormalâ form
Röda blodkroppar vid sicklecellanemi.
I de första försöken som gjordes med genterapi i början av 1990-talet anvĂ€ndes virus för att föra in âfriskaâ gener i cellerna. Metoden visade sig vara problematisk eftersom forskarna inte kunde styra exakt var genen hamnade. Efter ett misslyckat för sök, som resulterade i att en ung patient avled i USA, fick denna teknik mycket kritik. Under början av 2000-talet gjordes dĂ€r emot flera lyckade försök med genterapi dĂ€r barn som fĂ„tt sitt immunförsvar utslaget kunde botas. Biverkningarna var dock svĂ„ra och flera av de barn som behandlades utvecklade blodcancer, leukemi.
88
Cellen, DNA och genteknik
Gensaxen CRISPR/Cas9 Ă r 2012 togs ett sprĂ„ng i teknikutvecklingen i och med att de bĂ„da forskarna Emmanuelle Charpentier och Jennifer Doudna offentliggjorde upptĂ€ckten av gensaxen CRISPR/Cas9. Det unika med gensaxen Ă€r att den kan anvĂ€ndas för att söka upp och klippa ut bestĂ€mda DNA-sekvenser. Om fungerande genkopior samtidigt tillsĂ€tts kan tekniken anvĂ€ndas för att byta ut defekta gener. Detta pĂ„minner i stort om hur funktionen âsök och ersĂ€ttâ kan anvĂ€ndas för att byta ut felstavade ord i ett textdokument. I och med upptĂ€ckten av gensaxen kan vi ha fĂ„tt ett helt nytt verktyg för att framöver bota genetiska sjukdomar. Om genÂÂteraÂpin utförs pĂ„ könsceller eller befruktade Ă€gg kommer förĂ€ndringarna dessutom nedĂ€rvas till kommande generationer, vilket innebĂ€r att förĂ€ndringarna blir Ă€rftliga. Om vi gör detta kommer vi ocksĂ„ styra över vĂ„r egen evolution. FrĂ„gan Ă€r dock i vilken utstrĂ€ckning vi kommer vilja göra det. AnvĂ€ndandet av gensaxen pĂ„ oss sjĂ€lva kommer sannolikt vĂ€cka mĂ„nga frĂ„gor och stĂ€lla oss inför svĂ„ra moraliska dilemman.
Enzymet Cas9
1
Enzymet Cas9 guidas till en specifik plats pĂ„ DNA-molekylen med hjĂ€lp av en bit RNA. DĂ€refter âklippsâ DNA-molekylen av.
2
Den ânyaâ genen som ska infogas tillsĂ€tts.
3
Den ânyaâ genen kopplas dĂ€refter ihopmed de bĂ„da DNA-bitarna.
RNA som guidar enzymetCas9 till en specifik plats pÄ DNA-molekylen.
Gen som ska âklistrasâ in.
Eftersom enzymet Cas9 har till uppgift att âklippaâ av DNA-molekyler kallas det populĂ€rt för âgensaxenâ. Enzymet guidas till rĂ€tt plats pĂ„ DNA-molekylen med hjĂ€lp av en bit RNA. Genom att samtidigt tillsĂ€tta ânyaâ gener kan tekniken effektivt anvĂ€ndas för att genmodifiera organismer.
Cellen, DNA och genteknik
89
Risker med gensaxen CRISPR/Cas9
Ska vi tillĂ„ta att genterapi anvĂ€nds för att bota allvarliga sjukdomar eller kommer detta riskera att vi hamnar pĂ„ ett âsluttande planâ dĂ€r grĂ€nsen för vad som anses acceptabelt stĂ€ndigt flyttar allt nĂ€rmare en punkt vi anser vara oetisk.
90
Cellen, DNA och genteknik
Samtidigt som det finns förhoppningarna om att den nya tekniken ska kunna anvĂ€ndas för att bota allvarliga genetiska sjukdomar manar forskarsamfundet till försiktighet. De menar att att kunskapslĂ€get Ă€nnu Ă€r för dĂ„ligt och riskerna för stora för att tekniken ska kunna börja anvĂ€ndas pĂ„ mĂ€nniskor. Detta gĂ€ller framför allt de genetiska förĂ€ndringar som görs pĂ„ könsceller och befruktade Ă€gg, eftersom dessa förĂ€ndringar kommer bli permanenta och föras vidare till kommande generationer. En av de frĂ„gor vi kommer behöva ta stĂ€llning till, om vi beslutar oss att anvĂ€nda tekniken, Ă€r var grĂ€nsen ska dras för vilka sjukdomar som ska behandlas och inte. Ska vi bara tillĂ„ta behandling av sjukdomar med dödlig utgĂ„ng eller ska det ocksĂ„ omfatta mindre allvarliga sjukdomar? Det hela kompliceras av att det som betraktas som sjukt respektive friskt dessutom kan variera mellan olika tidsĂ„ldrar och kulturer. Att behandla allt vi nu uppfattar som âsjuktâ skulle dĂ€rmed kunna resultera i att vi skriver in vĂ„ra rĂ„dande samhĂ€llsvĂ€rderingar i vĂ„rt DNA för all framtid. En annan fara som kritiker ofta framhĂ„ller Ă€r risken för det som kallas för âdet sluttande planetâ. Det betyder att en anvĂ€ndning av genterapi för behandling av mycket allvarliga sjukdomar Ă€ven öppnar dörren för behandling av mindre allvarliga sjukdomar. Och om detta tillĂ„ts, vad Ă€r det dĂ„ som sĂ€ger att vi ska stoppa dĂ€r och inte fortsĂ€tta anvĂ€nda tekniken för att ocksĂ„ vĂ€lja vilka mentala egenskaper och vilket utseende vĂ„ra barn ska födas med? Det som en gĂ„ng började med att vi försökte rĂ€dda liv riskerar pĂ„ sĂ„ sĂ€tt leda till att vi ocksĂ„ börjar âdesignaâ vĂ„ra barn. I förlĂ€ngningen finns en fara med att ett urval av egenskaper inte Ă€r förenligt med det demokratiska samhĂ€llets grundtanke om att alla mĂ€nniskor har lika vĂ€rde. Det finns Ă€ven en risk att toleransen mot mĂ€nniskor med vissa âoönskadeâ egenskaper eller sjukdomar skulle minska i samhĂ€llet.
Ska vi tillÄta att genterapi anvÀnds pÄ könceller och befruktade Àggceller?
Vi vÀljer att anvÀnda tekniken...
...och det visar sig att den fungerar som den ska.
â Vi mĂ„ste ta stĂ€llning till vilka sjukdomar som ska behandlas och inte.
Vi vÀljer att INTE anvÀnda tekniken.
...och det visar sig att den INTE fungerar som den ska!
â Genmodifierade personer riskerar att fĂ„ allvarliga biverkningar eller sjuk domar av behandlingen.
â Det kommer Ă€ven framöver födas barn med svĂ„ra genetiska sjukdomar.
â Vi har inte gjort vad vi kunnat för att minska mĂ€nskligt lidande.
â Det finns en risk med att behandling av svĂ„ra sjukdomar med tiden leder till att vi âdesignarâ vĂ„ra barn.
â Det finns en risk att urvalet av egenskaper hos avkomman leder till en âkapprustningâ ifall förĂ€ldrar strĂ€var efter att avkomman ska fĂ„ sĂ„ âbraâ egenskaper som möjligt.
Figuren visar nÄgra tÀnkbara konsekvenser av olika handlings alternativ i frÄgan om vi ska anvÀnda genterapi för att förÀndra mÀnskliga arvsanlag eller inte. Notera att det riskerar att fÄ konsekvenser Àven om vi vÀljer att inte anvÀnda tekniken.
â Det finns en risk att toleransen mot mĂ€nniskor med vissa egenskaper eller sjukdomar minskar.
â Upplevda âpĂ„tryckningarâ kan fĂ„ förĂ€ldrar vĂ€lja bort egenskaper hos avkomman.
â Klyftorna i vĂ€rlden riskerar öka ifall de som redan bor i rika lĂ€nder och har fri tillgĂ„ng till sjukvĂ„rd Ă€r de enda som erbjuds behandling. Cellen, DNA och genteknik
91
TESTA DIG SJĂLV 1. Förklara kortfattat vad som menas med genterapi. 2. I de första försöken med genterapi anvĂ€ndes virus för att föra in âfriskaâ gener i celler. Varför visade sig denna metod vara problematisk? 3. I vilken typ av celler mĂ„ste en genmodifiering göras för att den ska nedĂ€rvas till kommande generationer? 4. Vilken funktion har gensaxen CRISPR/Cas9? 5. Beskriv vad som menas med risken med âdet sluttande planetâ? 6. Vilka kan konsekvenserna bli om vi vĂ€ljer att anvĂ€nda gensaxen CRISPR/Cas9 för att bota genetiska sjukdomar? 7. Vilka kan konsekvenserna bli om vi vĂ€ljer att avstĂ„ frĂ„n att anvĂ€nda gensaxen CRISPR/Cas9 för att bota genetiska sjukdomar?
Emmanuelle Charpentier och Jennifer Doudna, forskarna bakom upptÀckten av gensaxen CRISPR/Cas9. För sin upptÀckt tilldelades de Nobelpriset i kemi Är 2020.
92
Cellen, DNA och genteknik
FĂRDJUPNING OtillĂ„ten anvĂ€ndning av CRISPR/Cas9 PĂ„ en konferens om genteknik 2018 offentlig gjorde den kinesiske forskaren, He Jiankui, att han redan anvĂ€nt gensaxen CRISPR/Cas9 för att genmodifiera ett tvillingpar i Kina. OmÂvĂ€rldens reaktion var stark och mĂ„nga forskare och personer var snabba att fördöma det han gjort. Det finns flera anledningar till varför reaktionerna var sĂ„ kraftiga. Ingreppet tycks bland annat ha skett utan nĂ„gon form av godkĂ€nnande och var dĂ€rför otillĂ„tet. KunskapslĂ€get Ă€r ocksĂ„ enligt forskarsamfundet Ă€nnu för dĂ„ligt och riskerna för stora för att tekniken ska kunna anvĂ€ndas pĂ„ mĂ€nniskor. Det rĂ„der fortfarande viss osĂ€kerhet om alla detaljer i Ă€rendet men mycket tyder pĂ„ att He Jiankui anvĂ€nt gensaxen CRISPR/Cas9 för att föra in en mutation i en gen som gör barnen immuna mot HIV. Undersökningar av barnen har bekrĂ€ftat att genmodifieringen verkar ha lyckats fullt ut hos den ena av tvillingarna men bara delvis hos den andra. Det forskare nu befarar Ă€r att genen som förĂ€ndrats kan ha andra viktiga funktioner i kroppen och att den införda mutationen dĂ€rmed kommer kunna orsaka hĂ€lsoproblem lĂ€ngre fram.
Kan genetisk modifiering av mÀnniskor liknas med öppnandet av Pandoras ask? Enligt den grekiska mytologin fick den aldrig öppnas, eftersom en mÀngd olyckor och sjukdomar dÄ skulle flyga ut över vÀrlden.
Cellen, DNA och genteknik
93
B SAMMANFATTNING » Allt liv pÄ jorden bestÄr av celler och har arvsanlag » Hos eukaryoter Àr DNA-molekylerna uppdelade i i form av DNA.
» Cellen Àr livets minsta enhet. Organismer kan antingen vara en- eller flercelliga. Baserat pÄ hur cellerna Àr uppbyggda delas organismerna in i bakterier, arkéer och eukaryoter.
ett antal mindre delar som nÀr de Àr som hÄrdast packade kallas för kromosomer. Hos arter med sexuell fortplantning innehÄller kroppscellerna vanligtvis en dubbel uppsÀttning av kromosomer. I könscellerna finns dÀremot bara en enkel uppsÀttning.
» Inför en celldelning kopieras DNA-molekylen i en
process kallad replikationen. Detta sker genom att enzymet helikas separerar de bÄda DNA-strÀngarna frÄn varandra. Enzymet DNA-polymeras kopplar dÀrefter fast fria nukleotider till de bÄda strÀngarna.
» Eukaryota celler har en mer komplex uppbyggnad » I vĂ„ra gener finns âreceptenâ över hur proteinerna Ă€n bakterier och arkĂ©er eftersom de har membranomslutna organeller som cellkĂ€rna, mitokondrier, endoplasmatiska nĂ€tverk och golgiapparat. VĂ€xt celler har dessutom en cellvĂ€gg, en vakuol och kloroplaster.
» Hos mÀnniskan finns omkring 200 celltyper som specialiserat sig pÄ olika uppgifter.
» En DNA-molekyl bestÄr tvÄ nukleotidstrÀngar
som sitter ihop med varandra i en dubbelÂspiral. De tvĂ„ strĂ€ngarna hĂ„lls ihop genom att kvĂ€vebasen A (adenin) bildar par med T (tymin) och C (cytosin) bildar par med G (guanin).
ska byggas ihop i cellen. I proteinsyntesen överförs den genetiska informationen frĂ„n DNA till protein via en âbudbĂ€rarmolekylâ kallad mRNA.
» Den genetiska koden beskriver hur en sekvens av kvÀvebaser i en RNA-molekyl ska översÀttas till en kedja av aminosyror i ett protein.
» En mutation innebÀr att det sker en förÀndring i
vÄrt DNA. Risken för mutationer kan öka om organism utsÀtts för cancerframkallande Àmnen, tumörvirus och energirik strÄlning.
» âSynligaâ mutationer resulterar till skillnad frĂ„n
âtystaâ mutationer i en förĂ€ndrad aminosyrasekvens och kan pĂ„verka individen. Mutationer Ă€r oftast till nackdel för individen men kan dĂ„ och dĂ„ innebĂ€ra en ökad överlevnadschans. Det Ă€r bara mutationer som sker i könsceller som förs vidare till nĂ€sta generation.
» Ur ett evolutionÀrt perspektiv Àr mutationer viktiga. 94
Cellen, DNA och genteknik
CELLEN, DNA OCH GENTEKNIK » I bÄde vÀxtförÀdling och djuravel har vi valt ut indi- » Transgena bakterier anvÀnds för tillverkning av vider med önskvÀrda egenskaper för fortplantning. Detta har resulterat i en större produktivitet inom jordbruket men riskerar att konkurrera ut gamla sorter och utarma den biologiska mÄngfalden. Idag finns dÀrför genbanker som samlar in och bevarar lantraser och Àldre kulturvÀxter.
insulin och tillvÀxthormon. Genmodifierade djur anvÀnds i huvudsak inom medicinsk forskning. Odlingen av GM-grödor sker frÀmst utanför EU och domineras av vÀxter som gjorts toleranta mot ogrÀsmedel (HT) eller kan producera sitt eget insektsgift (IR).
» Gentester kan inom sjukvĂ„rden göras för att under- » Grundtanken med genterapi Ă€r att defekta gener söka ifall det finns en genetisk sjukdom eller âriskgenerâ för en allvarlig sjukdom. De flesta genetiska sjukdomar orsakas av recessiva anlag, vilket innebĂ€r att anlaget mĂ„ste Ă€rvas frĂ„n bĂ„da förĂ€ldrarna för att sjukdomen ska uttryckas.
» Med fosterdiagnostik kan tester göras för att se
ska bytas ut mot fungerande genkopior för att pĂ„ sĂ„ sĂ€tt kunna bota genetiska sjukdomar. Detta kan vara möjligt att göra med gensaxen CRISPR/Cas9. Om tekniken anvĂ€nds till att âdesignaâ mĂ€nniskor, istĂ€llet för att bota allvarliga sjukdomar, riskerar det hota det demokratiska samhĂ€llets grundtanke om att alla mĂ€nniskor har lika vĂ€rde.
om fostret har vissa sjukdomar eller allvarliga avvikelser. Med PGD kan âfriskaâ embryon istĂ€llet vĂ€ljas ut i samband med provrörsbefruktning.
» NÀr en organism genmodifieras innebÀr det att
dess arvsmassa förÀndras pÄ ett mÄlmedvetet sÀtt. Detta kan ske genom riktade mutationer eller att gener byts ut eller genom att frÀmmande DNA förs in i en organism. De organismer som fÄtt frÀmmande DNA frÄn en annan art kallas för transgena organismer.
Cellen, DNA och genteknik
95
B UPPGIFTER Förklara och utveckla
B3 5. Varför Àr det viktigt för encelliga organismer att DNA kan kopieras?
B1 1. Vilka gemensamma sÀrdrag karaktÀriserar levande organismer?
6. Vilken funktion har mRNA i proteinsyntesen?
2. Vilka olika sorters stimuli (retningar) skulle en katt kunna tÀnkas reagera pÄ?
7. Varför har mÀnniskans könsceller bara en enkel uppsÀttning arvsanlag nÀr alla andra celler i kroppen har en dubbel? 8. Hur kan livsstilsval minska risken för att fÄ skadliga mutationer?
B2 3. PÄ vilket sÀtt ger vakuolerna och cellvÀgg arna vÀxterna stadga?
9. Varför kan risken för att insjukna i cancer tÀnkas öka med stigande Älder?
4. I vilka organeller i vÀxtcellen sker celland- 10. PÄ vilket sÀtt kan anvÀndningen av kondom förebygga cancer i lÀnder dÀr HPV-vaccin ningen respektive fotosyntesen? inte erbjuds?
B4 11. Vilken roll spelar mutationer för att arter ska kunna utvecklas? 12. PÄ vilka olika sÀtt kan en mutation i en könscell pÄverka avkomman?
B5 13. Vilka egenskaper kan ha ansetts âönskvĂ€rdaâ dĂ„ vi avlade fram de första hundarna? 14. Vilken roll spelar mutationer inom vĂ€xtförĂ€d- ling och djuravel? 15. Vilken betydelse kan bevarande av kultur- vĂ€xter och lantraser tĂ€nkas ha för att trygga ett lands matförsörjning i framtiden? 96
Cellen, DNA och genteknik
CELLEN, DNA OCH GENTEKNIK B6 16. Hur gör man för att ta reda pĂ„ om ett foster har eventuella kromosomavvikelser? 17. Vilka konsekvenser skulle det kunna tĂ€nkas fĂ„ om resultatet frĂ„n ett gentest hamnade i âfel hĂ€nderâ?
B7 18. Hur skulle ett ekosystem kunna pÄverkas om gener överförs frÄn genmodifierade organis- mer till vilda slÀktingar? 19. Förklara hur anvÀndningen av bekÀmpnings- medel pÄverkas av att GM-grödor odlas.
B8 20. Vilken typ av sjukdomar skulle vi kunna bota med hjĂ€lp av genterapi? 21. Varför kan det innebĂ€ra en risk att föra in âfriska generâ i vĂ„rt DNA med hjĂ€lp av virus?
Ta stĂ€llning och argumentera 1. Borde virus rĂ€knas som levande organismer? 2. Borde gentester för hemmabruk fĂ„ sĂ€ljas fritt pĂ„ internet? 3. Borde den genmodifierade AquAdvantage laxen fĂ„ odlas och sĂ€ljas i Sverige? 4. Ăr odling av GM-grödor ett steg i rĂ€tt riktning mot en hĂ„llbar utveckling? 5. Ăr odling av GM-grödor nĂ„got som skulle gynna âfattigaâ lĂ€nder ekonomiskt? 6. ĂvervĂ€ger fördelarna med en storskalig odling av GM-grödor nackdelarna? 7. Varför anses genetisk modifiering av köns- celler och befruktade Ă€gg hos mĂ€nniskor vĂ€cka mer debatt Ă€n om motsvarande förĂ€ndring görs i kroppsceller? 8. PĂ„ vilket sĂ€tt skulle genmodifiering av mĂ€n- niskor kunna hota âmĂ€nniskolivets okrĂ€nkbar- hetâ och âalla mĂ€nniskors lika vĂ€rdeâ? 9. Borde genterapi fĂ„ anvĂ€ndas som behand- lingsform och i sĂ„ fall till vad?
Cellen, DNA och genteknik
97
Bildförteckning 35 3Dstock/Shutterstock 36 Ivan Hoermann/Shutterstock 39 Steve Gschmeissner/Science Photo Library/TT 45 Kallayanee Naloka/Shutterstock 50 A. Barrington Brown/Science Photo Library/TT 52 Rido/Shutterstock 58 Olga Chan/iStock 60 Ian Redding/Shutterstock 64 Fotokostic/Shutterstock 65 Karl-Niklas Hult 68:1 Pictureguy/Shutterstock 68:2 Eric Isselee/Shutterstock 69 Bertil Ericson/TT 70 Jonas Ekströmer/TT 72 Everett Collection/Shutterstock 74 gopixa/Shutterstock 75 Alexander Demyanenko/Shutterstock 76 Josep Suria/iStock 77 nevodka/Shutterstock 78 REX/Shutterstock EditorialTT 81 MIA Studio/Shutterstock 82:1 Mark Evans/iStock 83 Oleg Chepurin/iStock 84 Sandra Matic/iStock 85 BARRETT & MACKAY/AFP/TT 90 easyshutter/Shutterstock 92 Eloy Alonso/Reuters/TT 93 Linda Steward/iStock Ăvriga foton: iStock Illustrationerna Ă€r skapade med BioRender.com.